Добавить новость
Январь 2010Февраль 2010Март 2010Апрель 2010Май 2010
Июнь 2010
Июль 2010Август 2010Сентябрь 2010
Октябрь 2010
Ноябрь 2010Декабрь 2010Январь 2011Февраль 2011Март 2011Апрель 2011Май 2011Июнь 2011Июль 2011Август 2011Сентябрь 2011Октябрь 2011Ноябрь 2011Декабрь 2011Январь 2012Февраль 2012Март 2012Апрель 2012Май 2012Июнь 2012Июль 2012Август 2012Сентябрь 2012Октябрь 2012Ноябрь 2012Декабрь 2012Январь 2013Февраль 2013Март 2013Апрель 2013Май 2013Июнь 2013Июль 2013Август 2013Сентябрь 2013Октябрь 2013Ноябрь 2013Декабрь 2013Январь 2014Февраль 2014Март 2014Апрель 2014Май 2014Июнь 2014Июль 2014Август 2014Сентябрь 2014Октябрь 2014Ноябрь 2014Декабрь 2014Январь 2015Февраль 2015Март 2015Апрель 2015Май 2015Июнь 2015Июль 2015Август 2015Сентябрь 2015Октябрь 2015Ноябрь 2015Декабрь 2015Январь 2016Февраль 2016Март 2016Апрель 2016Май 2016Июнь 2016Июль 2016Август 2016Сентябрь 2016Октябрь 2016Ноябрь 2016Декабрь 2016Январь 2017Февраль 2017Март 2017Апрель 2017
Май 2017
Июнь 2017
Июль 2017
Август 2017Сентябрь 2017Октябрь 2017Ноябрь 2017Декабрь 2017Январь 2018Февраль 2018Март 2018Апрель 2018Май 2018Июнь 2018Июль 2018Август 2018Сентябрь 2018Октябрь 2018Ноябрь 2018Декабрь 2018Январь 2019Февраль 2019Март 2019Апрель 2019Май 2019Июнь 2019Июль 2019Август 2019Сентябрь 2019Октябрь 2019Ноябрь 2019Декабрь 2019Январь 2020Февраль 2020Март 2020Апрель 2020Май 2020Июнь 2020Июль 2020Август 2020Сентябрь 2020Октябрь 2020Ноябрь 2020Декабрь 2020Январь 2021Февраль 2021Март 2021Апрель 2021Май 2021Июнь 2021Июль 2021Август 2021Сентябрь 2021Октябрь 2021Ноябрь 2021Декабрь 2021Январь 2022Февраль 2022Март 2022Апрель 2022Май 2022Июнь 2022Июль 2022Август 2022Сентябрь 2022Октябрь 2022Ноябрь 2022Декабрь 2022
12
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
Новости 24 часа |

Будут спасены: тяжелые болезни новорожденных в РФ научились выявлять с первых дней жизни

Новые провокации Азербайджана. «Южный Азербайджан» крепчает: Баку втягивается в антииранскую истерию

ТСД SAOTRON RT-T50: комфортный, надёжный, прогрессивный

СберЛизинг выдал первый Evolute i-Pro

Для гейминга и киберспорта: четыре новых манипулятора от Bloody

Всех новорожденных в России с нового года будут обследовать по расширенной госпрограмме скрининга. Детей проверят на наличие 36 генетических заболеваний. Прежде исследования могли выявить только пять патологий. Но чем раньше обнаружится проблема, тем больше шансов на исцеление. Корреспондент «Известий» Анна Воропай расскажет о том, как исправляют генетические сбои.

Есть проблемы? К врачу!

О страшном диагнозе Вари — спинально-мышечной атрофии (СМА) — родители узнали в первый месяц жизни ребенка. И уже через несколько недель получили спасительное лекарство — препарат, который восстанавливает поврежденный ген. Главное — все произошло настолько быстро, что болезнь даже не успела развиться.

«На самом деле это большое — везение сложно сказать, это очень удачное стечение обстоятельств, грамотная работа медработников», — заметила мама девочки.

Скрининг новорожденных на СМА спас жизнь Варе и еще 15 детям. Столько выявили благодаря пилотному проекту Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. Проект — лишь часть подготовки программы расширенного неонатального скрининга. Сейчас в роддоме у ребенка берут кровь на пять генетических заболеваний. А с нового года так называемый «пяточный тест» будет выявлять 36 редких диагнозов.

«Сейчас вот у нас в руках пятна крови новорожденного ребенка, которые были взяты на четвертые сутки от рождения. Эти пятна крови доставляются к нам», — пояснил главный врач медико-генетического центра Фаниль Билалов.

Теперь кровь на анализ будут брать на второй день после рождения. И тут же доставлять в один из генетических центров. Всего их будет десять по всей стране.

«Так выглядят тест бланки с образцами крови новорожденных. Вот здесь есть небольшие отверстия, это значит, что их уже пробили, то есть взяли материал для анализа. И поместили в эту автоматизированную станцию. Здесь робот сейчас выделяет ДНК одновременно из всех образцов. Потом эту реакцию перенесут в другой прибор, и только после этого генетики смогут приступить к расшифровке результатов», — показала Воропай.

Это уже результаты анализов, каждая ячейка соответствует данным конкретного новорожденного. Например, у этого ребенка подтвержден диагноз СМА. Об этом говорит отклонение кривой голубого цвета. Для сравнения — так выглядит анализ здорового ребенка. Здесь все линии расположены на одном уровне, также добавила журналист.

Есть поломка в генах или нет — родители узнают уже на восьмой день жизни ребенка. Важна именно скорость — ведь болезни, на которые будут проверять малышей, начинают развиваться в первые месяцы жизни. Но при этом дают настолько невнятную клиническую картину, что очень долго ставят верный диагноз.

«В этих заболеваниях очень важно ранее начало терапии которая дает возможность существенно улучшить прогноз, качество и продолжительность жизни этих пациентов», — заявил главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии, заведующий кафедрой акушерства, гинекологии и неонатологии ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени Павлова» Виталий Беженарь.

С помощью генетического скрининга лечение будет начинаться даже до проявления первых симптомов. Как это было, например, в случае Димы. десятилетний мальчик собирает микросхемы, учит английский и даже занимает места на соревнованиях на карате. О том, что у ребенка муковисцидоз родители тоже узнали после скрининга.

«Почитав в интернете страшилок, как всегда у нас пишут, что это такое, со страшными фотографиями, с неблагоприятными прогнозами — ну это достаточно тяжело, конечно», — вспоминал папа ребенка.

Все эти плохие прогнозы действительно могли бы сбыться — если бы поломку гена выявили слишком поздно. Расширенная версия скрининга спасет жизнь многим детям.

«Мы ожидаем что будет в рамках расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний выявляться около двух тысяч детей с наследственными заболеваниями ежегодно», — уточнила пресс-секретарь научного центра Юлия Муштакова.

Маленькая Варя — в самом начале этого длинного списка. Врачи говорят: она развивается по возрасту, а ползать начинает даже с опережением сверстников. И для родителей детей с врожденным заболеванием эти слова — лучшие на свете.

 


На сцене театра развернут целый сериал. Что приготовили артисты?

Творческие коллективы Химок стали лауреатами конкурса «МиР — Музыка и Развитие»

Возможности для Авторов, Писателей и Поэтов в процессе ПОДГОТОВКИ к ИЗДАНИЮ КНИГИ.

Проверенные источники: продлеваем купальный сезон в России

How veterans with disabilities can get a VA loan with bad credit

Billionaire investor Howard Marks touts a bargain boom as interest-rate fears grip markets - and predicts a surge in companies going bankrupt

One of The Greatest Britons in History - Joe Calzaghe

RoboCV: stacker robot

This external cooler is as big as a PC

Warhammer 40K: Darktide PC performance tips: Turn off ray tracing and pray

Asus ROG Strix GeForce RTX 4090 OC

This DIY 4090 glass table build sees beauty meet the beast

Читайте также

Продлён арест экс-начальника Росприроднадзора по ПФО

Муж покойной Наталии Стешенко обратился к жене в трогательном послании

Роман Бублик: очаг африканской чумы свиней выявили в Ейском районе



Новости России
Ria.city
Москва

«Независимая газета»: Туркменистан едут уламывать

Moscow.media


Азербайджан

Почему Азербайджан согласился на открытие посольства Израиля? Союз Баку и Тель-Авива против Ирана и Армении. - Middle East Monitor

Rss.plus
Москва

Сильные морозы придут в Ивановскую область со 2 декабря


Баста

Рэпер Баста хочет организовать боксерский реванш между Биволом и Канело


News Every Day

Billionaire investor Howard Marks touts a bargain boom as interest-rate fears grip markets - and predicts a surge in companies going bankrupt


Москва

Тюбинги убивают: в России каждая пятая травма детей была получена от «ватрушки»


Новости тенниса
Кэмерон Норри

Кэмерон Норри назвал игровые элементы, в которых планирует достичь прогресса


Спорт в России и мире


Новости Крыма на Sevpoisk.ru
Симферополь

«Таврия» и «Рубин» разыграют Кубок Крыма по футболу


Происшествия, события, анонсы, всё, что случилось сегодня, вчера, на этой неделе и всё, что предстоит увидеть завтра в России, в Украине, в мире — сейчас в новостях на Ru24.pro (прямой эфир, прямые публикации, прямые трансляции, мгновенные авторские публикации, полный календарный архив). Последние новости, статьи, объявления, блоги, комментарии, заметки, интервью, всё, о чём пишут, думают, говорят на русском— в режиме онлайн, здесь. Ru24.pro — всегда первые новости на русском.

Ru24.pro — реальные статьи от реальных источников в прямой трансляции (на русском) 24 часа в сутки с возможностью мгновенной авторской публикации в реальном времени и удобной для чтения форме.



Губернаторы России
Москва

Собянин рассказал о строительстве нового корпуса ДГКБ святого Владимира

Бывшего игрока «Спартака» арестовали в Амстердаме по делу о контрабанде кокаина

Алла Крутая – телеведущая, сестра знаменитого композитора Игоря Крутого, расскажет читателям о своей книге «Полет длиною в жизнь» в Московском доме книги на Арбате.

Интервью с военным журналистом Артуром Геворкяном: история и аналитика

СРОЧНО! Парламент Франции единогласно принял резолюцию в поддержку Армении и за введение санкций против Азербайджана


Опубликовать свою новость сейчас можно самостоятельно, локально в любом городе России и Украины, по любой тематике, на любом языке мира с мгновенной публикацией — здесь.


Музыкальные новости
Жизнь

Почему Азербайджан согласился на открытие посольства Израиля? Союз Баку и Тель-Авива против Ирана и Армении. - Middle East Monitor

«Не в своем духе»: Энтин оценил исполнение Земфирой его песни «Снегурочка»

Вечер с Вивальди и Пуччини: в двух городах Крыма пройдёт концерт «Тайны оперы»

Волочкова планирует судиться с петербургскими коммунальщиками из-за протечки в крыше

Юридические консультации, Составление Договоров, Присутствие Продюсера при заключении договоров и переговорах. Лекции. Переговоры. Встречи и Обсуждения.


Загрузка...

Спонсоры Ru24.pro

Москва

Творческие коллективы Химок стали лауреатами конкурса «МиР — Музыка и Развитие»

Шифр расшифрован! Механизм и спасение от эпидемии коронавирусов

Заботливые политики помогут предотвратить эпидемии и войны?! Рекомендации проекта Служба общей информационной безопасности, Анатолий Голод

Творческие коллективы Химок стали лауреатами конкурса «МиР — Музыка и Развитие»

Студенты ЛЭТИ – первые по бережливому производству