جين واحد يشخص 30 حالة طبية غامضة
تمكن فريق دولي من العلماء من تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضا لم يتم تشخيص حالاتهم لسنوات على الرغم من الاختبارات السريرية أو الجينية المكثفة، بفضل اضطراب نادر لدى مريض واحد.