Un gran mapa del genoma en Galicia analizará el ADN del 15% de la población para predecir enfermedades

El ADN del 15% de los gallegos va a formar parte de un gran banco de datos que estará disponible para que los investigadores rastreen en los genes el origen de enfermedades. El llamado Proxecto Xenoma arranca en una fase piloto este mes para recoger las primeras 2.000 muestras, pero espera reunir en los próximos cinco años un total de 400.000 para elaborar un gran mapa del genoma gallego. Los primeros resultados se van a materializar en el segundo trimestre de 2025, cuando los participantes de esta fase inicial van a saber si tienen algún gen asociado a hipercolesterolemia familiar, cáncer hereditario de mama y ovario o el síndrome de Lynch, vinculado también con tumores.

El proyecto lo desarrolla la Fundación Galega de Medicina Xenómica -dependiente de la Consellería de Sanidade- y su director, el experto genetista Ángel Carracedo, lo presentó como “único en el mundo por su dimensión” dentro de la investigación médica para predecir mejor las enfermedades de la población y elaborar fármacos adaptados. La idea de crear un biobanco con información genética para caracterizar a la población no se está desarrollando por primera vez en Galicia. La referencia citada por sus responsables es el biobanco de Reino Unido (UK Biobank), que ha mapeado el ADN de 500.000 personas.

La coordinadora científica del Proxecto Xenoma, María Brión, explica que el objetivo es conocer la genética de la población gallega para predecir el riesgo de determinadas enfermedades y poner en marcha estrategias de medicina personalizada. La experta recalca que, cuanto mejor se categorice a la población, más exactas van a ser esas previsiones y los avances van a llegar a enfermedades raras, pero también a las comunes.

En Galicia se van a obtener muestras de 400.000 personas de entre 35 y 70 años de edad, con la misma representación de mujeres y hombres. La elección es aleatoria, independiente de la historia clínica o los antecedentes familiares. Los únicos requisitos son estar dentro de esa franja de edad, figurar en el sistema sanitario público de la comunidad y tener capacidad para firmar el consentimiento informado. De todas estas personas se van a extraer los datos genéticos, que se van a incorporar al biobanco gallego. Y a 100.000 de ellas se les va a pedir, además, que aporten sangre, que se almacenará con el plasma y el suero por separado para futuros estudios. La limitación presupuestaria es la que explica que esta muestra biológica se vaya a guardar solo en uno de cada cuatro participantes.

Autorización del comité ético

Los primeros pasos del estudio empiezan con una experiencia piloto que incluye a 2.000 gallegos. A 1.000 de ellos se les ha citado para los días 14 y 21 de diciembre para extraer esa muestra de sangre. En los primeros meses de 2025 se continuará con el resto de los participantes de este primer grupo, que deberán dar una muestra de saliva, y la previsión es que en el primer semestre esté hecha la primera evaluación. La fase inicial va a hacer un cribado solo para nueve genes, explica María Brión. Cada estudio en el que se use la información genética recogida va a requerir de la autorización del comité de ética, que, por el momento, ha aprobado que los investigadores busquen únicamente esos genes relacionados con la hipercolesterolemia familiar, los cánceres de mama y ovario hereditarios y el síndrome de Lynch. No se empieza por aquí porque haya un riesgo mayor en la población gallega, sino porque hay una evidencia sólida de la vinculación entre estas variantes y las enfermedades.

La idea con esta fase piloto es comprobar la respuesta de los ciudadanos a los que se cita -“muy buena”, según Brión- y detectar posibles deficiencias antes de pasar “al proyecto grande” y llegar a 400.000 gallegos. En total, los investigadores trabajarán durante cinco años hasta incluir a ese número de participantes, de modo que es previsible para 2030 se empiecen a conocer resultados del mapeo a gran escala. En este cribado inicial para las enfermedades ya mencionadas los participantes recibirán información en un plazo de seis meses y estos datos se incorporarán a la historia clínica. Es decir, si se encuentra la variación genética relacionada, por ejemplo, con el cáncer de mama hereditario, a esa persona se la derivará al médico para comprobar si ha desarrollado ya la enfermedad y darle tratamiento. Si no la ha desarrollado, se le harán controles específicos.

La coordinadora científica del proyecto recalca que encontrar una de las variantes no es un diagnóstico: “No quiere decir que tengas cáncer de mama, pero sí quiere decir que tienes un riesgo aumentado y se puede hacer un estudio y mamografías”.

Siguientes fases

Cuando esté creado el banco, los investigadores -de Galicia o de fuera de Galicia- pueden plantear nuevos cribados u otros estudios con toda la información que aporta el ADN. En el futuro, Brión asegura que el objetivo es “sacar muchísimos estudios” y desarrollar “lo que se llaman estimas de riesgo poligénico”, en las que se ve el riesgo de una enfermedad común asociada a la acumulación de más de una variante genética. Cada una por sí sola, añade, no es indicativa de un riesgo, pero al sumarse varias de ellas sí aumentan las probabilidades de desarrollar una determinada enfermedad.

Esta enorme cantidad de datos es “una fuente supervaliosa” para avanzar en el conocimiento de la enfermedad genética y la medicina personalizada, recalca la investigadora, que vuelve al ejemplo del UK Biobank, que “ha ayudado mucho a mejorar” en estos campos.

El tratamiento de datos sensibles

El estudio se basa en información muy sensible: el ADN de centenares de miles de personas. El responsable de la protección de los datos es el Sergas, que va a aplicar un sistema por el cual la información va a estar pseudonimizada y solo la propia sanidad pública podrá tener acceso al nombre de cada participante a la hora de incorporar los resultados a la historia clínica. Cuando se ceda información a terceros, esta estará anonimizada.

En las invitaciones que está enviando por SMS el sistema público de salud de Galicia se incluye un enlace con los datos del proyecto y con la documentación del consentimiento informado. Quienes acepten participar -es voluntario- pueden decidir sobre si quieren conocer los resultados, si autorizan que sus datos se incorporen al biobanco o si dan permiso para que se cedan también a las estructuras del espacio europeo de datos. Para cada nuevo estudio que se plantee y que no esté anonimizado se pedirá de nuevo consentimiento a quienes hayan aportado sus muestras.

Como límite para las investigaciones, María Brión apunta a la cuestión de que haya posibilidad de intervenir para curar o frenar la enfermedad. “Con estos datos podríamos tratar de predecir el riesgo de algunas enfermedades que no son tratables. A nivel ético tenemos que valorar si interesa, o si a una persona en particular le interesaría, saber el riesgo de una enfermedad contra la que no podemos tomar acciones. Yo creo que no, que a nivel ético no tiene sentido hacerlo”, razona.