Система обеспечения орфанными препаратами ищет резервы устойчивости

Государственный внебюджетный фонд «Круг добра» выразил серьезную обеспокоенность ситуацией с поставками жизненно необходимых препаратов для детей с орфанными заболеваниями, рассказали в пресс-службе организации.

Разрыв цепочки

Стабильность обеспечения лекарствами для редких заболеваний — один из ключевых системных вызовов. После изменений в работе на российском рынке ряда международных производителей поставки некоторых жизненно важных препаратов стали осуществляться через сложные схемы с участием посредников. Это повышает риски сбоев, заявил председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко. По его словам, периодически возникающие перебои могут угрожать непрерывности терапии для подопечных фонда.

Эта проблема особенно остро стоит в сегменте редких заболеваний, где отмена или нерегулярный прием могут быть чреваты быстрым прогрессированием болезни и необратимыми последствиями для здоровья ребенка.

Одна из таких нозологий, по которым «Круг добра» закупает лекарственные средства, — фенилкетонурия (ФКУ). Это редкое и тяжелое наследственное нарушение обмена веществ, входящее в программу неонатального скрининга в России и многих других странах.

Невидимая угроза

Суть болезни заключается в генетическом дефекте, при котором организм не может нормально перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Аминокислота поступает в организм с белковой пищей и при нормальном функционировании ферментов перерабатывается в другую аминокислоту — тирозин. В результате сбоя фенилаланин и его производные накапливаются в организме, выступая в роли нейротоксинов.

Коварство фенилкетонурии заключается в том, что ребенок рождается внешне абсолютно здоровым. Симптомы проявляются спустя несколько месяцев жизни — как правило, в возрасте до шести месяцев, когда накопление токсичных метаболитов достигает высокого уровня и запускаются процессы развития тяжелых нарушений.

Без своевременной диагностики и быстрого старта лечения болезнь ведет к поражению центральной нервной системы и развитию неврологических и когнитивных нарушений. Все эти изменения носят необратимый характер, если терапия начата поздно.

Именно поэтому раннее выявление — через скрининг и лечение, а также соблюдение строгой низкобелковой диеты — крайне важно для прогноза жизни и развития таких пациентов.

Применяемая медикаментозная терапия — синтетический аналог природного кофактора тетрагидробиоптерина, необходимого для работы дефектного фермента.

Действие препарата направлено на снижение уровня фенилаланина в крови у пациентов с гиперфенилаланинемией на фоне фенилкетонурии или нарушений обмена тетрагидробиоптерина и используется в сочетании со специальной диетой, способствуя уменьшению риска токсического поражения нервной системы.

Масштаб проблемы

В России, по данным неонатального скрининга, фенилкетонурия встречается с частотой примерно один случай на семь тысяч новорожденных; показатель варьируется по регионам: от 1 : 4735 в Курской области до 1 : 18000 в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота ФКУ — 1 : 7600 новорожденных, в Москве — 1 : 6772. По неофициальным оценкам, общее число пациентов с ФКУ в России составляет около 6500 человек, из которых почти 4500 — дети. Таким образом, потребность в специализированной терапии, включая лекарственные препараты, — постоянна и актуальна.

В этом контексте заявления фонда «Круг добра» о проблемах с поставками препаратов для лечения ФКУ действительно тревожны. Перерывы в приеме такого патогенетического средства для зависимых от него пациентов могут привести к повышению уровня фенилаланина в крови и, как следствие, росту риска неврологических осложнений.

В поисках стабильности

Обеспечение стабильности в таких условиях становится задачей не только для крупного заказчика — фонда, но и для фармацевтической отрасли в целом, где стратегия импортозамещения сегодня особенно актуальна.
«Мы разделяем обеспокоенность и внимание фонда «Круг добра» в вопросе поставок лекарственных препаратов в страну», — прокомментировала генеральный директор отечественной фармацевтической компании «ПСК Фарма» Евгения Шапиро. Она добавила, что весной этого года компания зарегистрировала российский препарат с мнн Сапроптерин для лечения фенилкетонурии, а производственные мощности компании в ОЭЗ «Дубна» способны выпускать свыше 450 тыс. упак. в год.

«По нашей оценке, это позволит удовлетворить текущую потребность и растущий спрос в случае его появления», — констатировала Евгения Шапиро.

Стабильность поставок внутри страны, независимость от внешних конъюнктурных колебаний и возможность оперативно реагировать на потребности регионов рассматриваются экспертами как факторы, напрямую влияющие на непрерывность терапии и, как следствие, качество и продолжительность жизни пациентов.