Первый пациент в России с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот получил инъекцию генного препарата в мозг
Нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала Пироговского Университета провели уникальную операцию по введению в мозг одного из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Пациентом стал шестилетний Фаддей из Архангельской области. О событии сообщает пресс-служба РНИМУ им. Пирогова.
С детства мальчик страдает от редкого нейрометаболического заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Диагноз характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента.
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. До недавнего времени лечения заболевания не существовало», — рассказала Светлана Витальевна Михайлова, заведующий отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета.
Препарат «Эладокаген экзупарвовек» стал первым лекарством в мире от этого заболевания. Его действие основано на привнесении в организм пациента здоровой копии гена, которая восстанавливает выработку фермента и нейромедиаторов. Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а первое в России введение провели специалисты РДКБ Пироговского Университета.
Операция длилась пять часов. Особую сложность представляло ограниченное время, так как после разморозки препарат хранится не более шести часов. Нейрохирург РДКБ Пироговского Университета Дмитрий Александрович Рещиков рассказал, что лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Поэтому врачи провели масштабную предоперационную подготовку с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений.
Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить утрату двигательных функций и нарушений развития у пациента.
Проведенная специалистами операция прошла успешно, и теперь маленькому пациенту предстоит госпитализация в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения и контрольных обследований. В скором времени планируется введение уникального препарата еще одному ребенку — семилетней Варваре из Краснодарского края.
Текст: пресс-служба РНИМУ