Un estudio español revela el riesgo de miocardiopatía en los portadores genéticos

La miocardiopatía dilatada, principal causa de insuficiencia cardiaca y trasplante a nivel global, plantea desafíos significativos en su detección y tratamiento. Ahora, un estudio liderado Pablo García-Pavía, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha arrojado luz sobre la evolución de esta enfermedad en portadores genéticos, marcando un hito en su abordaje clínico y facilitado un seguimiento más personalizado de los portadores genéticos sin signos de la enfermedad La investigación, publicada en el ' Journal of the American College of Cardiology ', involucró la colaboración de 25 hospitales españoles y analizó datos de más de 779 individuos pertenecientes a 300 familias portadoras de la alteración genética asociada con la miocardiopatía dilatada , pero sin síntomas evidentes de la enfermedad. Los resultados revelaron que, tras un seguimiento mediano de 37 meses, cerca del 11% de los portadores desarrollaron la enfermedad. Además, se observó una variabilidad en la incidencia de la enfermedad según el tipo de alteración genética presente en los pacientes. Noticia Relacionada estandar No Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en progeria ABC Las enfermedades raras representan un desafío significativo en salud y sociedad, ya que se estima que hay cerca de 7.000 enfermedades que afectan al 7% de la población mundial García-Pavía explica que ciertas características, como la edad avanzada, anomalías en el electrocardiograma y alteraciones en el tamaño y la función del corazón, estaban asociadas con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Específicamente, señal, «los pacientes con alteraciones genéticas en genes sarcoméricos o aquellos cuyos corazones presentaban algo de fibrosis en la resonancia magnética tenían más riesgo de desarrollar la cardiopatía». Eva Cabrera, cardióloga del Hospital Puerta de Hierro y primera autora del estudio, destaca que estos hallazgos permitirán un seguimiento más personalizado de los portadores genéticos sin signos de la enfermedad. Anteriormente, el seguimiento de estos pacientes era uniforme, pero ahora se podrá adaptar según el perfil de riesgo de cada individuo, optimizando así los recursos y la atención médica. Cabrera recuerda que asta ahora, el seguimiento de los pacientes portadores era el mismo: revisiones anuales o bianuales. «Ahora -asegura-, podremos individualizar las visitas de seguimiento. Por ejemplo, espaciándolas para aquellos pacientes sin parámetros de riesgo y, en cambio, acortándolas para aquellos que muestren signos de mayor riesgo». Este estudio representa un avance significativo en la comprensión y gestión de la miocardiopatía dilatada, ofreciendo nuevas perspectivas para la identificación temprana y el tratamiento preventivo de esta enfermedad devastadora.