«Mio figlio senza farmaco». La madre di un bambino con distrofia di Duchenne scrive a Mattarella
«Buongiorno presidente Mattarella, sono una madre disperata e la supplico con il cuore in mano di leggere fino alla fine questa mia lettera». Inizia così l’appello che mamma Elena Semenzato, di Mogliano, ha scritto per dare voce a suo figlio Leonardo, sei anni, e alle altre famiglie con figli malati di distrofia muscolare di Duchenne, una patologia neuromuscolare genetica rara e grave, che gradualmente spegne tutti i muscoli del corpo, compreso l’apparato respiratorio e il cuore.
Non esiste una cura definitiva per la Duchenne, ma la speranza di Leonardo e di molti altri bambini come lui, è riposta in un farmaco che si chiama Translarna, la cui disponibilità è a rischio perché l’agenzia europea del farmaco (Ema) ha bocciato per due volte il rinnovo dell’autorizzazione, dato che i risultati emersi dallo studio clinico, seppur positivi, non hanno raggiunto appieno gli obiettivi prefissati.
Ora la parola passa alla Commissione europea che potrebbe ritirare dalla commercializzazione il medicinale. Ma le famiglie non ci stanno, chiedono che il trattamento non venga sospeso e che si facciano ulteriori approfondimenti per valutarne l’efficacia. Questa settimana, dunque, Elena, insieme a un gruppo di genitori, ha scritto una lettera al presidente della Repubblica e nei giorni scorsi, l’appello è stato rivolto anche alla Commissione europea, con un documento firmato da 28 clinici italiani, tra cui alcuni dei maggiori esperti internazionali della patologia, e da tre delle più importanti associazioni di rifermento: Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm), Parent Project e Federazione italiana malattie rare onlus (Uniamo).
«Questo farmaco è prezioso per noi, perché argina l’aggravarsi della malattia e posticipa di tre anni e mezzo la perdita della deambulazione, per questo chiediamo alle autorità del farmaco di rivedere la loro decisione e speriamo che il presidente Mattarella accolga il nostro appello e ci possa aiutare» dice Elena.
«Sulla base dell’esperienza a lungo termine, i medici hanno una chiara posizione a supporto di Translarna visto anche l’elevato profilo di sicurezza, la facilità d’uso e la chiara evidenza di un rallentamento della progressione della patologia. Chiediamo quindi di bloccare la procedura di ritiro e di dare il via libera a un ulteriore approfondimento dei risultati del farmaco consentendo ai nostri figli di continuare ad assumerlo», scrivono le famiglie.
Nel frattempo, è stata lanciata anche una petizione online “Buy some time” sulla piattaforma Change.org, con 15 mila firme, per chiedere che il Translarna continui a essere disponibile. Elena, insieme alle altre mamme e papà, non si dà per vinta: «Con lo stop a questo farmaco i nostri malati perderanno alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la possibilità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno. Ci aiuti, presidente».