“Денсаулық сақтау министріне бірнеше ұсынысым бар“ - баласы сирек кездесетін ауруға шалдыққан ана

Massaget.kz порталы балалардың денсаулығы, балалардағы сирек кездесетін синдромдарға қатысты ақпараттарды, жалпы медициналық ахуалды үнемі бақылауда ұстап отырады. Осы орайда біз бір емес, екі баласы сирек кездесетін синдромға шалдығып, оларды емдетіп, тіпті синдром Шерешевский-Тернер дертіне шалдыққан қызына шетелге де барып ем қабылдатқан, өз ұсыныстарын әлеуметтік желіде де, газет беттерінде де жиі білдіретін белгілі журналист Қарлығаш Зарыққанқызымен сұхбаттастық.
Материалдың толық нұсқасын МЫНА СІЛТЕМЕ арқылы Massaget.kz сайтынан оқи аласыздар.
– Қарлығаш ханым, сіз кейінгі кезде сирек кездесетін Марфан синдромы туралы айтып жүрсіз. Бұл синдром туралы алғаш қайдан, қалай естідіңіз? Біз атауын естімеген бұл қандай синдром?!
- Бұл синдром жайлы ең бірінші рет көз дәрігерінен естідім. Бәлкім, біреулер күлетін шығар, менің мынадай бір әдетім бар. Әр үш ай сайын үйдегі төрт баланы теледидардан 5 метр алысқа отырғызамын да, ютубтан көздің көру қабілетін тексеретін Сивцев кестесін қосамын. Сол кесте арқылы балаларымның көру қабілетін тексеремін. "Балалар смартфонға телмірген заманда бұл тәсіл әрбір ата-анаға керек" деп ойлаймын. Сондай бір кезекті тексеру жүргіздім. Сол сәтте кіші ұлымның сол жақ көзі кестедегі әріптерді 100 пайыз оқып тұрды да, ал оң жақ көзі төмендей бастағанын байқадым. Ертеңіне бірден емханадағы учаскелік дәрігерімізге хабарласып, көз дәрігеріне талон беруін сұрадым.
Оң жақ көзде тамыр жоқ деді
- Уақыты келгенде ұлымды алып дәрігердің қабылдауына бардым. Ойым, көзәйнек жаздыртып алып, баламның көзін қалыпқа келтіру болды. Дәрігерге "баламның оң көзі нашарлапты, көзәйнек жазып беріңізші" деп қаперсіз отырғанмын. Ол кісі де жаңағы таблицаны қосып, тексере бастады. Минус 10-ға дейін әйнек кигізсе де, оң көзі көрсетілген жазуды оқи алмады. Содан көз дәрігеріміз баланың оң жақ көзін аппаратқа салып тексерді, біраз әбігерге түсті. Мен шоши бастадым. Сол арада "сіздерге көзәйнек емес, көзге ота жасату керек, балаңыздың оң жақ көзінде тамыр жоқ, бұршағы (хрусталик глаза дейді - еск.) орнынан жылжыған. Енді оның орнына жасанды бұршақ салу қажет деді.
"Бұған қарап, "Марфан синдромы болуы мүмкін" деген сұрақ белгісіндегі диагноз қоямын"

Дәрігер "бұған қарап мен балаға Марфан синдромы болуы мүмкін" деген сұрақ белгісіндегі диагноз қоямын" деп шығарып салды. Қазір - ақпараттың дамыған заманы. Дәрігерден шыға салысымен бірден интернеттің бәрін шарлап, Марфан синдромы туралы мәліметтерді көріп алдым. Ертесіне баламды бірден Алматыдағы "Қазақ көз-аурулары ғылыми-зерттеу" институтындағы профессорларға алып бардым. Ойым емханадағы дәрігердің айтуымен шектеліп қалмай, профессорлардың да пікірін тыңдау болды. Профессорлар да аппаратқа салып көрді, тексерді, кеңесті. Артынша бірден "ота жасатқан дұрыс" деген ұйғарым шығарды. Сонымен порталға тұру үшін жанталасу, анализдер тапсыру, диагностикадан өтуді бастадық. Міне, осындай жағдайда мен Марфан синдромы жайында алғаш ақпарат жинап, хабардар болдым.

– Естуімше, балаңыз бұл синдромға шалдықты деген ойыңыз бар. Дәрігерлер сараптамасы бұл диагнозды растады ма?

- Негізінде, бірінші мұндай диагноз айтылғанда қабылдай алмадым. Баламда ондай синдром бар деп ойламадым. Ақырына дейін сенбедім. Біз ұлым екеуміз көз аурулары институтына ота жасатуға жатқан кезде Марфан синдромы анықталмаған, "сол синдром болуы мүмкін" деген сұрақ белгісі қойылған диагнозбен Ақтаудан бір қыз бала және Атыраудан бір ұл бала бізбен бірге институтта жатты. Екеуі де 15-16 жастағы балалар, жағдайдары мәз емес болды. Көздерін ата-аналары байқамай асқындырып алған. Екі көздері бірдей 5 пайыз ғана көреді. Балалар қабырға жағалап жүреді. Ана балаларды көріп, ойым сан-саққа кетті. Менің ұлымның бір көзі 100 пайыз көрсе, екінші көзі 30 пайыз ғана көреді екен. Дәрігерлер "6 жасында бұл синдром анықталмайды. Бала жасөспірім кезеңге өткен кезде бойында өзгерістер пайда болып, кейбір ата-аналар сол кезде байқап қалады. Баланың көзінің төмендей бастағанын сіз "чудом" біліп қалғансыз" деді. Сонымен көзіне ота сәтті жасалды. Қазір, Аллаға шүкір, ота жасалған көзінің көру қабілеті 80 пайызға артты. Ал нағыз қызық отадан кейін басталды. Отадан соң "енді қашанғы бұлай анықталмаған диагнозбен жүреміз, нақты осы синдром ба, бұл синдром емес пе, соны анықтап алу үшін не істеу керек" деп, генетиктердің алдын тоздыра бастадым. Ең сорақысы, Қазақстанда мұндай синдромды анықтайтын бірде-бір генетикалық орталық жоқ екен. Адам ұрпағын өрбіту орталығына барып едім, ондағы генетиктер тіпті баланы қараған да жоқ. "Ондай синдром талдамаларын анықтайтын зертханамыз жоқ" деп шығарып салды. Ойлаңызшы, ірі мегаполис Алматыда сирек кездесетін синдромдарды анықтайтын зертхана жоқ. Содан сұрастыра жүріп, Алматыдағы Молекулярлық медицина орталығына барып, ақылы түрде анализ тапсырып, оны Ресейге жіберуге болатынын білдім.

257 мың теңгеге анализ тапсырып, анализді Ресейге ұшақпен жібердік

- Сөйтіп, 257 мың теңгеге анализ тапсырып, баладан алған қан талдамаларын Ресейге ұшақпен жібердік. Себебі Молекулярлы медицина орталығы қан талдамаларын алғанмен, оны әрі қарай зерттей алмайды. Сондықтан ондай зерттеуді Ресей тарапы жасап береді. Ресейге кеткен ол анализдің қорытындысын 6 ай тостық. Сөйтіп, биыл жазда Ресейдің генетикалық зертханалық орталығы балама Марфан синдромын нақты қойып берді. Диагноз расталды. Оны анықтайтын құжаттың барлығы қолымда бар.

- Балаңыздан өзгеше дертке шалдыққанын қалай байқадыңыз?

- Мұны мен өзгеше дерт демес едім. Мұны сирек кездесетін синдром деу керек. Сирек кездесетіні соншалық, Қазақстанда бұл синдромды емдейтін маман жоқ. Ғаламтор арқылы зерттеп көрдім. Шет мемлекеттерде, тіпті көрші Ресейде мұндай балаларға бірден мүгедектік тағайындайды екен. Бізге Ресей зертханасы ол диагнозды нақтылап қойып берген соң, мен баланы алып генетикке бардым. Генетик дәрігер де ресейліктердің ұйғарымымен келісіп, "Марфан синдромы нақтыланды" деп қойып берді және оның астына "тіркелген емхана арқылы мүгедектік рәсімдеу керек" дегенді де жазып берді. Ол жерден шығып, өзіміз тіркелген 8 қалалық емханаға бардық. Бүкіл дәрігерлердің тексеруінен өттік. Марфан синдромында балаларда ткан, яғни дәнекер тіннің жетіспеушілігі болады. Дәнекер тін (ткан) - ағзадағы сіңірлер, байламдар, шеміршек, қан тамырлары, жүрек қақпақшалары сияқты көптеген құрылымды біріктіретін ең негізгі материал. Міне, осы дәнекер тін жетіспегендіктен, бұл науқастардағы жүрек қан тамырларының, көздің және қаңқаның, өкпе мен қолқаның жұмысы төмендейді. Бала арық, бойы ұзын "склет" сияқты болып өседі. Марфан синдромы тудыратын гендегі ақау - дәнекер тін жеткіліксіздігі, ағзадағы арнайы ақуыздың жұмысын төмендетеді. Бұл ақуыз фибриллин деп аталады. Фибриллин жеткіліксіз болғандықтан, негізгі артериялардың қабырғалары әлсірейді. Егер қолқа (ағзаның негізгі қан жеткізушісі - еск.) зақымданса, ол үлкейіп немесе кеңейіп, оны әлсіретеді. Қолқаның әлсіреген аймағы сыртқа қарай шығып кетуі мүмкін. Мұны дәрігерлер күретамыр (аорта - еск.) аневризмасы. Немесе аорта жыртылып, қан тіндердің арасында ағып кетуі мүмкін. Бұл қолқа диссекциясы деп аталады.

Марфан синдромы бар адамдардың жүрегінде проблемасы болады

- Тін жетіспегеннен кейін қажет фибриллин бөлінбегеннен кейін жүрек қан тамырлары да үлкейіп, жүректің қалқанын (клапанын - еск.) жауып қалуы да мүмкін. Ондай сәтте не болатынын ойлап көрудің өзі қорқынышты. Марфан синдромы адамдарға әртүрлі әсер ететіндіктен, емдеу әртүрлі. Кейбір науқастарға емдеу мүлдем қажет болмауы мүмкін. Кейбір науқастарға жүрек соғу жиілігін және қан қысымын төмендету үшін бета-блокаторлар қабылдау қажет болуы мүмкін. Басқалар үшін күретамырдағы ақауларды жою үшін хирургия қажет болуы мүмкін. Ал менің ұлыма "әзірге ем қажет емес, бақылауда ұстау керек" деді. Баланы тек бақылап отырамыз. Бізде жүрек қан тамырларының сәл үлкеюі бар. Бірақ Балалар кардиохирургиялық институтының дәрігерлері "оған әзірге ота жасап қажет емес, бақылаймыз" деді. Сөйтіп, баланы ең бірінші өзім қалт жібермей, қатаң бақылауым керек. Бір өзгерістер байқала бастаса, бірден дәрігерлермен кеңесіп отырамын. Балаға қатты салмақ түсіруге болмайды. Жүгіруге, секіруге тағы болмайды. Ең қиыны, 7 жастағы ойын баласына жүгіруге, секіріп ойнауға қалай тыйым саласың?! Ойын баласы жүгірмей, секірмей тағы отыра алмайды ғой. Баламның интеллектісі өте жоғары. Мектептегі қатарлас балаларға қарағанда өте зерек. Сондықтан көбіне кітап оқимыз, есептер шығарамыз, логикалық сұрақтарды шешуге бас қатырамыз. Отырып алып шахмат, дойбы, тоғызқұмалақ ойнаймыз. Мектептен тыс уақытымызды солай өткіземіз.

- Дертті асқындырмай, алдын алып отыруға қанша қаражат кетуі мүмкін?

- Мен жоғарыда айттым ғой, синдромды анықтау үшін анализге ғана 250 мыңнан аса қаражат кетті. Одан бөлек, әрбір үш ай сайын көз аурулары институтының мамандарына барып тұрамыз. Ол институт қазір жекешеленіп кеткендіктен, барлық дәрігердің қабылдауы ақылы. Қабылдау ақысы 12-15 мың теңге болса, қосымша аппараттарға түсетін болсақ, тағы да қосымша қаражат кетеді. Мықты деген генетиктердің қабылдауы да арзан емес. Емхананың талонын тосып отырсақ уақыт кетеді. Жүрегін уақытылы тексертіп отыру үшін де қаражатың болу керек. Бала тек бақылауда отыру керек болған соң, әр үш ай сайын көзін, жүрегін толық диагностикадан өткіземіз. Оған қосалқы баратын тағы да мамандар бар. Біздің емхана кейбір дәрігерлерге жолдама бере алмайды. Кейбір орталықтармен емхана арасында келісімшарт болмағандықтан өз қаражатымызға қаратамыз. Шындап келгенде, диагностикасының өзіне біраз қаражат кетеді. Қаражаттан бұрын күш-қуат керек. Бірақ өз басым оған мойымаймын.

Тұңғыш қызым да сирек кездесетін Шерешевский-Тернер синдромына шалдыққан

- 23 жастағы қызымды емдетемін деп шетел асып, Оңтүстік Кореяға Сеулге барып келген жайым бар. Шерешевский-Тернер синдромымен әлем бойынша 4 мың бала ғана ауырса, Марфан синдромымен 10 мың бала ауырады екен. Екеуі де сирек кездесетін синдром. Амал жоқ, бізге әрекет ету керек, үнемі ізденісте болу қажет. Жылап, етегі жасқа толып отыратындардың қатарынан емеспін. Мәселенің шешу жолдарын іздестіріп, барынша шешімді тез қабылдауға машықтанып алғанмын. Қызымның дерті әбден пісірген. Біз үшін қазір маңыздысы - емге кеткен қаржы емес. Балаларымның қатарынан қалмауы, денсаулығының нығаюы.

- Емдік шаралар қалай жүргізілуі керек? Бұл бағытта мемлекет тарапынан қандай көмек күтесіз?

- (Күліп). Шынымда айтсам, мен бұл дерттің уақыт өте келе әсері қандай болады, қандай-қандай зардаптары болуы мүмкін - барлығын зерттеп алдым. Ал енді соны айтып, дәрігерлердің алдына барсам, "тек бақылаймыз" дегеннен әрі аса алмайды. Тіпті бізге синдром Марфан бойынша мүгедектік те тағайындамай қойды. Тағайындамаса қойсын, оған қуанбасам, ренжімедім. Бірақ сараптама қорытындысы бойынша "баланың мүмкіндігі шектеулі емес" екен. Сонда баладағы ең негізгі дәнекер тіннің жетіспеушілігі есепке алынбайды. Оқыған мықты дәрігер ағзадағы ең маңызды ағза - дәнекер тін екенін айтқызбай-ақ ұғады. Ал мүгедектікті тағайындайтын сараптамада отырған комиссия дәнекер тіннің не екенін ұқпайды. Оларға бала жүріп, тұра алса, ақыл-ойы дұрыс болса болды. Балаға мемлекеттен беретін болмашы мүгедектік жәрдемақыны тағайындау үшін қаншама қиындықтар алдыңнан шығады. Оны тағайындау үшін бала міндетті түрде ақыл-есі кем болуы керек, жүріп тұра алмай, өзіне-өзі қызмет жасай алмау керек. Ең қызық нәрсені айтайын, бұл баладан бөлек менің 23 жастағы қызымның да сирек кездесетін синдромы барын айттым ғой. Қазір сол Шерешевский-Тернер синдромымен де мүгедектік тағайындалмайтын болыпты. Менің қызымда қосалқы бірнеше диагнозы болған соң ғана бала кезінен ІІ топтағы мүгедектік беріліп отыр. Ал тек Тернер синдромы болса берілмейді екен. Жуырда осындай синдроммен ауыратын бір қыз бала хабарласты. Жасы 24-те, бойы 135 сантиметр, бірақ мүгедектік тағайындамапты. 24 жастағы қыз баланың бойы 135 сантиметр ғана.

"Денсаулық сақтау министріне бірнеше ұсынысым бар"
- Денсаулық сақтау министрлігіне сауал жолдағанымызда, олар елде бұл синдромға шалдыққан адам жоғын айтты. Балаңызға қатысты жүгініп көрмедіңіз бе?

- Министрлігіңіз не, бізде Алматыдағы денсаулық басқармасына кіру үшін қаншама тер төгу керек?! Сенсеңіз, Алматы қаласы қоғамдық Денсаулық сақтау басқармасының басшылығының қабылдауына екі айдан асты, жазыла алмай жүрмін. Ал министрліктің "елдегі әр сирек кездесетін дертке шалдыққан баланы қызғыштай қорып, олардың тіркеуде бар-жоғын қадағалап отыратын қырағылығы бар" деп айта алмаймын. Денсаулық сақтау министрі Ақмарал Әлназароваға қабылдап жатса, айтатын бірнеше ұсынысым бар. Бұған дейін де айтқанмын. Біздегі ең солқылдап жатқан саланың бірі - балалар медицинасы. Елде сирек кездесетін синдромдарды анықтайтын, олардың талдамасын нақты шығарып беретін зертханалар жоқ. Мен қолымдағы барымды шашып, талдаманы Ресейге жіберіп, сол арқылы нақтылатып, диагноз қойдырдым. Ал жоғарыда бізбен бірге көз аурулары институтында "под вопросом Синдром Марфан" деген диагнозбен бір қыз бала, бір ұл бала жатты дедім ғой. Олардың ата-аналарының арнайы телефондарын алып алғанмын, сол кісілерге хабарласып, 250 мың теңгеге Ресейде нақтылатып анықтауға болатынын жеткізген едім, екеуі де "ондай ақшаны қайдан табамыз" деп, шарасыздықтарын айтты.

"Ондай ақшаны қайдан табамыз" деп шарасыздық танытты

- Сонда ойлаңызшы, осындай дүниелерді анықтата алмай, қаншама сұрақ белгісі қойылған дерттер бар. Олар нақты ем қабылдап жатқан жоқ. Менің диагнозы анықталған баламның өзін өзім жетектеп, анда апарып, мында апарып, ізденіп жүрмін. Ал менен жағдайы төмен қаншама ата-ана бар?! Түсінбейтінім, денсаулық сақтау саласына қаншама қаражат бөлініп жатыр. "Дені сау ұлт" жобасы аясында миллиардтаған қаражат кетті. Сол миллиардты неге Қазақстанның ең басты облыстарында, ірі мегаполистерінде генетикалық ауруларды, синдромдарды бала туа салысымен анықтайтын зертханалар ашуға, соған сай құрылғылар алуға жұмсамайды?! Келешек ұрпақты ойласақ, балалар туа салысымен бойында қандай ауытқу бар, қандай ауруға бейім, соның бәрін неге анықтайтын деңгейге жетпейміз?! Шатаспасам, бізде Даун синдромын, сосын Шерешевкий-Тернерді ғана туа салысымен анықтайды. Ал негізінде 311-ге жуық синдром түрі бар. Соның кейбірінің атын атасаң, біздің дәрігерлер білмейді де. Сеулде бала туа салысымен баланың ДНҚ паспорты жасалады. Ол паспортта баланың қандай ауруға тез бейім екені, қандай аллергендері бар екені, қандай органы әлсіз екені, барлығы көрсетіледі. Ауырып дәрігердің алдына барса, бірден ДНҚ паспортын ашады да, мына жерін емдесе генінде қандай өзгеріс болуы мүмкін екені, оның әсері қандай болатыны бәрі көрініп тұрады.

Бізде Денсаулық сақтау министрлігі мұндай зерттеуге қызықпайды

- Ал бізде Денсаулық сақтау министрлігі мұндай жұмыстармен шұғылданбайды. Институттың көбі жекешеленіп кеткен. Олар да мұндай зерттеулерге қызықпайды. МӘМС-тің жыры - тіпті бөлек әңгіме. Дәрігерлерді қағазбастылыққа әбден көмдік. Қазір ауырып дәрігерге барсаң, алдын ала жазылмасаң, қабылдамайды. Жазылып барсаң, бірден компьютерді шұқылап, сені қарауға емес, сенің ауру тарихыңды компьютерге сақтауға асығады. Тіпті кей кездері жаның қысылып дәрігерге бара қалсаң, ол компьютер қосылып боламын дегенше, қысымың көтеріледі. Мұндай жағдайда біздің медицинаны қайдан шетелдік медицинамен салыстырасың?! Салыстыруға келмейді де. Денсаулық сақтау министрлігінің сіздер жолдаған сауалдарға "ондай балалар тіркеуде тұрмайды" деуінің өзі салғырттық. Демек, олар менің баламның бар-жоғын да білмейді деген сөз. Осыдан-ақ біздегі медицинаның жағдайын аңғара беруге болады.

- Жалпы кейінгі кезде балалардың сирек ауруға шалдығуы жиілеп кетті. Бұған не себеп деп ойлайсыз?

- Ең бірінші себеп - мемлекеттің адам капиталына тиісті көңіл бөле алмауында деп ойлаймын. Мемлекет медициналық қызметтің сапасын өсіргенде, ұрпақтың дені сау болар еді. Шетелде бала анасының құрсағында жатқанда скрининг жасағанда, баланың бойында қандай ауытқуы барын тумай жатып біледі. Ал бізде, өкінішке қарай, ондай мүмкіндік жоқтың қасы. Аурудың алдын алу, дертті ерте анықтау, сауатты мамандар легін жасақтау үрдісі жетілмей жатыр. Қазір аутизмнің түр-түрі бар: ақыл ой кемістігі, түрлі синдромдар бар. Мұның барлығын телефонға, смартфонға, ата-ананың салғырттығына жаба беруге болмайды. Қай ата-ана баласына жағдай жасағысы келмейді. Мемлекет тарапынан ол ата-аналарға қолдау болуы қажет. Ал бізде осы дерттерді нақты зерттейтін, оның неден шыққанын, қандай себептері барын анықтайтын зертханалар да жоқ қой. Анализдерді сауын айтып, Ресейге жіберіп қанша ай тосып жүрміз. Мұны мемлекет жүйелеп ұйымдастырмаса, жұрттың бәрінде шетелге шығуға мүмкіндік жоқ қой. Біз ірі мегаполюс Алматыда жүріп, көзіміз ашық болған соң, өз бетімізше ізденеміз. Алшалғай ауылда тұратын, баласының дертін анықтай алмай отырған қаншама ата-аналар бар?!

Материалдың толық нұсқасын МЫНА СІЛТЕМЕ арқылы Massaget.kz сайтынан оқи аласыздар.