Методика выявления аллельного дисбаланса, разработанная в МГНЦ, помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам

На сегодняшний день 516 пациентов обратились в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными методами ДНК-диагностики у 409 человек. Программа стартовала в МГНЦ в ноябре 2021 года, в среднем каждый день для молекулярного подтверждения диагноза в программу обращается 1 человек.