В Саратовской области живут более 500 человек с редкими заболеваниями
Она отметила, что дети, пользующиеся медпомощью и получающие лекарства через государственный фонд "Круг добра", могут рассчитывать на это и после совершеннолетия.
"А вот обеспечение лекарственными препаратами и специализированным питанием взрослых пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, реализуется в основном силами регионов", - рассказала она.
Стифорова подчеркнула, что без помощи федерального уровня в данной ситуации не обойтись, в связи с чем депутаты направляли предложения о передаче финансирования лечения ряда подобных заболеваний с регионального на федеральный уровень.
Подключившаяся по видеосвязи к заседанию круглого стола президент национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" Светлана Каримова отметила, что наиболее насущным вопросом является разработка региональной программы для помощи пациентам, в том числе для их информирования.
"Одним из приоритетов остается информирование населения, потому что, несмотря на многолетнюю работу, информированность населения остается на не очень высоком уровне. Очень много информации получают из интернета, сайтов, которая не является достоверной", - рассказала она, подчеркнув, что зачастую родители открывают сборы и назначают лекарства детям, лишь прочитав о них в интернете.
Кроме того, по ее словам, необходима профилактика. В пример она привела проект в одном из регионов России, который помогает выявить одно из нейромышечных заболеваний до полутора лет, когда его еще не "видно". Его можно выявить по специализированному анализу крови, однако он не входит в программу ОМС, поэтому в рамках диспансеризации его не делают. В связи с этим диагноз ставят, когда имеются уже выраженные симптомы болезни - от 4 до 7 лет. Однако изменения уже необратимые. Благодаря проекту можно выявить заболевания на ранней стадии.
"Предлагаем ввести такой же проект в Саратовской области. Он очень эффективно используется в Ленинградской области, сейчас запускает Самарская область, Иркутская область, Башкортостан", - сообщила Светлана Каримова.
На фото - Елена Стифорова