Зачастую генетика, а не недостаток кислорода, вызывает ДЦП

Крупнейшее в мире исследование генетики детского церебрального паралича (ДЦП) показало, что в более четверти случаев у китайских детей, скорее всего, ответственны генетические дефекты, а не недостаток кислорода при рождении, как считалось ранее. В исследовании, опубликованное в научном журнале Nature Medicine, использовалось современное геномное секвенирование и обнаружено, что мутации были значительно выше при ДЦП, чем афексия […]

Запись Зачастую генетика, а не недостаток кислорода, вызывает ДЦП впервые появилась Medical Insider.

Крупнейшее в мире исследование генетики детского церебрального паралича (ДЦП) показало, что в более четверти случаев у китайских детей, скорее всего, ответственны генетические дефекты, а не недостаток кислорода при рождении, как считалось ранее.

В исследовании, опубликованное в научном журнале Nature Medicine, использовалось современное геномное секвенирование и обнаружено, что мутации были значительно выше при ДЦП, чем афексия при рождении, что указывает на то, что недостаток кислорода может быть вторичным по отношению к основному генетическому дефекту. Результаты согласуются с результатами небольших исследований по всему миру.

Более 1500 китайских детей с ДЦП были вовлечены в этот исследовательский проект, который представлял собой совместную работу Университета Аделаиды (University of Adelaide) и Университета Фудань (Fudan University) в Шанхае, Университета Чжэнчжоу (Zhengzhou University) в Чжэнчжоу.

Австралийскую команду возглавляли акушер и почетный профессор Университета Аделаиды Аластер МакЛеннан (Alastair MacLennan) и генетик, профессор Йозеф Гец (Jozef Gecz).

«24,5% китайских детей, участвовавших в исследовании, имели редкие генетические вариации, связанные с детским церебральным параличом. Это открытие отражает наши более ранние результаты в нашей австралийской когорте церебрального паралича, где до одной трети случаев имеют генетические причины», — комментирует профессор Гец, руководитель отдела нейрогенетики Медицинской школы Аделаиды и Научно-исследовательского института Робинсона.

«Наше исследование показывает, что по крайней мере у некоторых детей, которые пережили асфиксию при рождении и у которых диагностирован ДЦП, может быть неправильное развитие мозга в результате лежащих в основе генетических вариантов, а не недостатка кислорода».

«Важно отметить, что клинически действенные методы лечения были обнаружены в 8,5% случаев с генетической причиной. Интересно наблюдать, как генетические пути развития церебрального паралича влияют на индивидуальное лечение для этих людей».

Детский церебральный паралич влияет на движения и является наиболее распространенным нарушением двигательной функции у детей. Это расстройство диагностируется примерно у 2 детей на 1000 во всем мире и иногда сочетается с эпилепсией, аутизмом и интеллектуальными нарушениями. Симптомы часто появляются в младенчестве и раннем детстве и могут варьироваться от легких до тяжелых.

Исследовательская группа обнаружила 81 ген с причинно-следственными мутациями у детей с ДЦП. Известно, что эти гены играют важную роль в нервном и эмбриональном развитии и могут влиять на молекулярные пути, ответственные за дыхание.

«Недостаток кислорода при рождении часто называют причиной ДЦП в медицинских разбирательствах после постановки диагноза, и это привело к предположению, что это состояние можно предотвратить с помощью лучшего акушерства. Это просто не так», — добавляет профессор МакЛеннан, который провел последние 30 лет, отстаивая отсутствие научных доказательств в поддержку мифа о том, что церебральный паралич возникает вследствие травмы или недостатка кислорода при рождении.

«Эти результаты подчеркивают необходимость раннего генетического тестирования у детей с церебральным параличом, особенно у детей с такими факторами риска, как асфиксия при рождении, чтобы гарантировать, что они получают правильную медицинскую помощь и лечение. Все дети с церебральным параличом заслуживают современного генетического скрининга, поскольку ранние и индивидуальные вмешательства действительно могут изменить ситуацию и улучшить их долгосрочные результаты», — добавляет профессор.

Продолжающиеся генетические исследования также изучают другие типы генетических вариаций, способствующих возникновению ДЦП, и в результате исследователи ожидают, что общий уровень генетической диагностики, вероятно, увеличится.

Литература:
Yangong Wang et al, Exome sequencing reveals genetic heterogeneity and clinically actionable findings in children with cerebral palsy, Nature Medicine (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02912-z

Запись Зачастую генетика, а не недостаток кислорода, вызывает ДЦП впервые появилась Medical Insider.