Qué es el síndrome de ROHHAD, la enfermedad rara detectada por primera vez a nivel mundial en un adulto en Toledo

Un equipo de investigación del Hospital General Universitario de Talavera de la Reina (Toledo) ha registrado el primer caso mundial en un adulto del síndrome de ROHHAD, una enfermedad muy rara que solo se conocía en población infantil, según ha informado la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha en una nota de prensa. 

Qué es el ROHHAD. El síndrome de obesidad de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregulación autonómica (las siglas de ROHHAD en inglés) es una enfermedad muy poco frecuente, caracterizada por la dificultad del control respiratorio y de la alteración del sistema nervioso autónomo (SNA), con anomalías del sistema endocrino, según explica la Organización Nacional de Enfermedades Raras de EEUU.

Los datos. Desde que fue descrito en 1965, los médicos pediatras solo han diagnosticado 200 casos en todo el mundo. 

La paciente. El doctor Ángel Ortega, responsable del equipo de investigación, ha explicado que los hallazgos, aunque hayan sido recientemente confirmados, se produjeron en 2019, cuando una paciente de 57 años ingresó tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y “manifestaciones muy inusuales”, como alteraciones hipotalámicas, hiperfagias y somnolencias “llamativas”.

• “Este síndrome, debuta en la edad pediátrica, hace que los pacientes necesiten de ventilación mecánica prolongada. Produce una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa”, explica el especialista. 

Por qué es importante. Ahora se abre la posibilidad de que especialistas de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos, lo que podría llevar a conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad “muy invalidante”, ha asegurado el neumólogo de Talavera.

Fuentes

Nota de prensa de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha

Organización Nacional de Enfermedades Raras de EEUU.