Окончательный диагноз: какие задачи решает расширенная программа скрининга новорожденных

Полтора года назад Россия вошла в число мировых лидеров по неонатальному скринингу новорожденных. Государственная программа включает диагностику почти 40 редких наследственных заболеваний. Она позволяет выявлять опасные патологии еще на доклинической стадии, что существенно повышает шансы маленьких пациентов на благополучный исход.

Спасительный «пяточный тест»

С 1 января 2023-го в нашей стране программа неонатального скрининга была расширена более чем в семь раз – с пяти до 36 заболеваний, относящихся к редким (орфанным). Капельку крови на исследования берут с прокола пяточки новорожденного, вот почему эту процедуру, к слову сказать, совершенно безболезненную, принято называть «пяточный тест».

Работа организована в соответствии с приказом Минздрава №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Финансирование, согласно постановлению правительства № 2161, осуществляется за счет средств федерального бюджета. В прошлом году на эти цели было потрачено более 2,3 млрд руб. Для реализации таких проектов необходимы доступ к современным технологиям, своевременное финансирование, наличие сырьевой базы и высококвалифицированного персонала. Поэтому бизнес заинтересован в партнерских отношениях с государством, говорит Вадим Демидов. Особенно это важно, когда дело касается финансирования, регуляторных послаблений, сотрудничества с высшими учебными заведениями в подготовке кадров. Немаловажным является и тот факт, что при осуществлении государственных закупок в области здравоохранения отечественные производители имеют ряд преференций, и закупки отечественных медицинских изделий и фармпрепаратов осуществляются в приоритетном порядке в тех случаях, где это возможно. В настоящее время процессы импортозамещения идут достаточно активно. Появляются новые производства, существующие производства расширяются, подчеркнул Вадим Демидов.

Один из примеров успешного импортозамещения последних месяцев – начало производства отечественного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии. Российское лекарство по эффективности ничем не уступает иностранному (американскому) аналогу, при этом значительно дешевле (3,8 млн руб. против более 5 млн руб.).

О дефиците кадров и информации

Неонатальный скрининг позволяет диагностировать десятки редких заболеваний на досимптомной стадии. Однако правило «предупрежден – значит вооружен» работает лишь при полноценной системе лечения и реабилитации таких больных, обеспечения их лечебным питанием и медицинскими изделиями. Для этого нужны врачи, знающие, как правильно выстроить маршрутизацию пациента от постановки диагноза и начала терапевтической помощи.

Коль скоро основные затраты на лекарства и лечебное питание, положенные детям с орфанными болезнями, несут местные власти, то есть резон разобраться с потребностями в финансировании программы. Точные оценки важны, чтобы после дальнейшего расширения скрининга субъекты Федерации были готовы в полном объеме выполнять обязательства. Для проверки расчетов было бы полезно в нескольких регионах реализовать пилотные проекты.

Еще один момент касается информирования населения о целях и возможностях неонатального скрининга. К сожалению, есть прецеденты, когда родители отказываются верить положительным тестам на наличие у ребенка редкого генетического заболевания обмена веществ (симптомов-то пока нет) и не соглашаются на лечение.

Кроме того, для назначения терапии и лекарственного питания нужны квалифицированные медицинские кадры. Однако большинство врачей в районных поликлиниках и больницах соответствующей подготовки и опыта не имеют и, столкнувшись с орфанным больным, элементарно теряются. Рассчитывать же на оперативную поддержку федеральных центров они могут не всегда. В дефиците узкие специалисты – врачи-генетики, которых на всю Россию не более трехсот.

Не сформирована и нормативная правовая база. Например, нет приказа Минздрава, регламентирующего неонатальный скрининг с детальным описанием процессов. Отдельная тема – дети иностранных граждан, родившиеся на территории РФ. Им также делают исследования на 36 нозологий, однако бесплатная жизнеспасающая терапия в случае выявления заболевания им недоступна. Дело в том, что по действующему законодательству регионы не вправе закупать для них дорогостоящие препараты и лечебное питание, поскольку это будет считаться нецелевым расходованием бюджетных средств. Как поступать в таких случаях, зная, что ребенок фактически обречен на смерть или инвалидность, – вопрос открытый. Ответ на него должны дать правительство и депутаты Госдумы.

Екатерина Захарова – заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук