Анализ крови перспективен для обнаружения глиом с мутацией IDH1.R132H

Глиома — наиболее распространённый рак центральной нервной системы у взрослых

Глиома — это злокачественная опухоль, которая развивается в тканях головного или спинного мозга. Она является наиболее распространённым типом рака центральной нервной системы у взрослых.

Для классификации глиом используется молекулярный анализ, в частности, исследование мутации IDH1.R132H. Эта мутация позволяет разделить опухоли на отдельные прогностические группы.

Сейчас золотым стандартом диагностики глиом с этой мутацией является нейровизуализация с последующей биопсией ткани. Однако этот процесс связан с определёнными рисками и не всегда отражает полную картину заболевания. Кроме того, информация о статусе мутации может повлиять на планирование хирургических процедур.

Недавно в журнале Nature Communications было опубликовано исследование, в котором учёные представили новый тест на основе крови mt-IDHIdx. Этот тест позволяет минимально инвазивно обнаруживать внеклеточную РНК опухолевого происхождения, используя всего 2 мл крови.

Исследователи провели тестирование на группе пациентов с глиомой IDH1.R132H, а также на пациентах с глиомами дикого типа IDH1 и на здоровых людях из контрольной группы. Результаты анализа плазмы показали общую чувствительность 75,0%, специфичность 88,7%, положительную прогностическую ценность 90,9% и отрицательную прогностическую ценность 70,1% по сравнению с тканевым золотым стандартом.

Тест может быть полезен не только для диагностики, но и для мониторинга и наблюдения за пациентами с глиомой. Кроме того, оптимизированный рабочий процесс позволяет быстро и эффективно выполнить исследование опухолевой ткани и плазмы.

Обнаружение мутации IDH1 в крови означает, что эти опухоли можно диагностировать без биопсии и контролировать их в течение длительного времени, чтобы отслеживать прогрессирование заболевания, реакцию на лечение или рецидив с использованием простого образца крови.

В августе 2024 года FDA одобрило препарат (воразидениб) для лечения глиомы с мутацией IDH1. Это означает, что после одобрения тест можно будет использовать для стратификации пациентов для этого лечения и для мониторинга течения заболевания.

Литература:
Syeda Maheen Batool et al, Clinical utility of a blood based assay for the detection of IDH1.R132H-mutant gliomas, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-51332-7

Запись Анализ крови перспективен для обнаружения глиом с мутацией IDH1.R132H впервые появилась Medical Insider.