Расширенный скрининг помог выявить заболевания у восьми новорожденных в Коми

Оперативная постановка диагноза позволила начать лечение до развития клиники и сохранить здоровье детей.

Как сообщили БНК в Минздраве Коми, расширенным неонатальным скринингом (РНС) в 2023 году обследовано 629 детей республики. Напомним, исследования на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных ввели в России в 2023 году. Ранее скрининг проводили только по пяти группам заболеваний, сейчас его дополнили 36 новыми.

Из общего числа обследованных в 2023-м выявлены восемь детей с заболеваниями. У одного — доклиническая стадия спинальной мышечной атрофии. Ранняя постановка диагноза позволила ему получить таргетный препарат («Золгенсма») до начала развития клиники заболевания и сохранить здоровье.

Еще шесть детей родились в республике с наследственными болезнями обмена (НБО). Это три случая фенилаланинемии в доклинической стадии. Младенцам вовремя назначили специализированное питание и предотвратили развитие клиники. Еще в трех случаях редких НБО диагноз был установлен неонатологами и реаниматологами с учетом клиники новорожденных до получения результатов РНС, но наличие скрининга существенно сократило время установления конкретной нозологии.

С помощью исследований обнаружили одного ребенка с вероятным первичным иммунодефицитом. Маленького пациента проконсультировал иммунолог федерального центра, малыш получил курсы антибиотиков и противогрибковых средств для профилактики развития тяжелых инфекций.

В 2024 году на массовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания Коми выделено более 14 млн рублей.

***

Процесс РНС состоит из нескольких этапов. У всех доношенных новорожденных в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — на седьмые сутки жизни производится забор капель крови на специальные бланки из фильтровальной бумаги: бланк с пятью каплями — для проведения неонатального скрининга на пять заболеваний, бланк с тремя каплями — для проведения расширенного. Кровь на анализ берут во всех учреждениях родовспоможения Коми, а также в детских поликлиниках по месту жительства ребенка, если по какой-то причине это не было сделано в родильном доме.

Оба бланка из всех лечебных учреждений республики в течение одного-двух дней направляются в медико-генетическую лабораторию перинатального центра в Сыктывкаре, где происходит их разделение. Тот, что с пятью каплями остается в лаборатории центра, а с тремя каплями в течение 1-2 суток отправляется курьером в Диагностический центр Санкт-Петербурга. В течение 72 часов в лаборатории проводится исследования: тандемная масс-спектрометрия крови (на наследственные болезни обмена), определение TREC и KREC (на первичные иммунодефициты), определение копий гена SMN1 (на выявление спинальной мышечной амиотрофии).

При выявлении отклонений от нормы информация по телефону доводится в генетическую службу Коми, после чего маму с ребенком вызывают на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую клиническую больницу Сыктывкара для оценки состояния, обследования и забора материала для проведения подтверждающей диагностики. Забираемый материал и объем подтверждающей диагностики определяется, исходя из подозреваемого заболевания.

Подтверждающая диагностика проводится в лабораториях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева в Москве. Материал для подтверждающей диагностики забирается в день первого осмотра ребенка генетиком и отправляется в лаборатории столицы России курьерской почтой в течение 1-2 суток. Связь между региональными медицинскими учреждениями и медицинскими организациями Санкт-Петербурга и Москвы проводится с помощью общероссийской вертикальной интеграционной системы. Результаты всех анализов также будут размещаться в этой системе. При окончательном установлении диагноза ребенку назначается соответствующая терапия.

БНК