Расширенный неонатальный скрининг прошли 1900 младенцев

У троих обнаружены врожденные генетические заболевания.

С начала 2024 года в Орловской области расширенный неонатальный скрининг

прошли 1900 новорожденных. У троих из них пациентов выявлены врожденные

генетические заболевания: феникелтонурия, адреногенитальный синдром, нарушение

обмена веществ, сообщили в департаменте здравоохранения региона.

Расширенная система неонатального скрининга младенцев в нашей области

действует с 2023 года. Обследование проводят в первые дни жизни ребенка -

через 24-48 часов после рождения. Капельки крови из пятки наносят на

специальные фильтровальные бланки. Один отправляют на исследование в НКМЦ,

второй - в референс-центр в Москву.

Исследование помогает обнаружить более 40 наследственных и врожденных

заболеваний.