Расширенный неонатальный скрининг прошли 1900 младенцев

С начала 2024 года в Орловской области расширенный неонатальный скринингпрошли 1900 новорожденных. У троих из них пациентов выявлены врожденныегенетические заболевания: феникелтонурия, адреногенитальный синдром, нарушениеобмена веществ, сообщили в департаменте здравоохранения региона.

Расширенная система неонатального скрининга младенцев в нашей областидействует с 2023 года. Обследование проводят в первые дни жизни ребенка -через 24-48 часов после рождения. Капельки крови из пятки наносят наспециальные фильтровальные бланки. Один отправляют на исследование в НКМЦ,второй - в референс-центр в Москву.

Исследование помогает обнаружить более 40 наследственных и врожденныхзаболеваний.