Как изобрели генетическую дактилоскопию и ДНК-тесты: история Алека Джеффриса

10 сентября 1984 года молодой ученый Алек Джеффрис взглянул на рентгеновские снимки образцов ДНК и увидел, что они имеют определенные отличия. Немного покумекав, он совершил прорыв в науке и разработал метод ДНК-дактилоскопии, благодаря которой с тех пор было вычислено несколько сотен преступников и сделано миллионы ДНК-тестов для установления родства. Екатерина Николаева Редактор сайта TechInsider.ru

За 40 лет существования генетической дактилоскопии не появилось ни одного метода, которое могло бы ее заменить. Впрочем, зачем менять то, что и так отлично работает!

ДНК всех людей на 99,9% ДНК идентичны. Отличия составляют те самые 0,1%, которые теперь можно сравнить при помощи ДНК-дактилоскопии и получить уникальный для конкретного человека образец.

Как все начиналось

В 1950 году в Оксфорде, Англия, на свет появился мальчик по имени Алек, который с первых дней жизни начал проявлять особое любопытство к миру и демонстрировать свою изобретательность. Когда ему исполнилось восемь лет, заботливые родители купили мальчику набор юного химика — с этих и пор и началась его любовь к экспериментам.

Перенесемся сразу на 19 лет вперед. Тогда Алек уже добился значительных успехов в учебе, получил степень доктора философии в области митохондрий культивируемых клеток млекопитающих и основал собственную генетическую лабораторию в Лестерском университете. Она была небольшая, зато, как говорится, своя: молодой ученый постоянно пользовался значительной свободой и часто оставался там допоздна.

Джеффрис и его команда в стенах лаборатории изучали наследственные вариации, сосредоточившись на самой ДНК. 0,1% отличий никак не давали Алеку покоя. Он понимал, что эта часть содержит наш уникальный генетический код. Но как его распознать — загадка.

Начать разгадывать эту тайну Алек решил с изучения особой последовательности ДНК, обнаруженной в гене миоглобина морских котиков. Миоглобин — это кислородосвязывающий белок, содержащийся в мышечной ткани. Он есть практически у всех млекопитающих, в том числе людей и мышей. Глубоководным же животным необходимо достаточно большое количество кислорода, поэтому с их генов миоглобина проще считывать мРНК.

Так, в рамках исследования Джеффрису удалось идентифицировать участок ДНК морского котика, который повторялся в определенной последовательности. Научное название этих повторяющих отрезков — «миниспутники». Их длина составляет от 10 до 60 оснований, которые встречаются более чем в 1000 местах генома человека. Миниспутники очень вариабельны, то есть различаются от человека к человеку, следовательно, сравнив их, можно опознать конкретного человека по его ДНК. Но всего этого Алек еще не знал.

Чтобы лучше понять, как устроены, миниспутники, ученый попытался разрезать ДНК на все более мелкие кусочки, используя специальные ферменты рестрикции — они обладают способность расщеплять нуклеиновые кислоты в конкретном месте. Но на деле они делали это не так хорошо, как хотел Алек: он все никак не мог получить четкую картину повторяющихся участков.

«Каждая неудача ведет к успеху», — подумал он. И продолжил работать.

Момент Эврики

Алек решил испробовать совершенно другой подход. Он взял образец ДНК у одного из лаборантов и поместил на фотопленку рядом с ДНК этого родителей. Для сравнения ученый также расположил ДНК табачного растения, коровы и тюленя.

Для идентификации повторяющихся участков ДНК Джеффрис добавил радиоактивно меченые зонды — короткие сегменты ДНК, которые связываются только с интересующей последовательностью ДНК. После этого пленку поместили в емкость для проявки фотографии на двое суток.

Войдя в лабораторию после выходных, исследователи достал пленку из резервуара и обнаружил на ней странный набор пятен и линий: они появились в результате появившихся связей зонда с ДНК. Первое, о чем подумал Алек, — это полный крах.

Продолжая смотреть на странные снимки, спустя полчаса ему пришло словно озарение. В результате связи зонда со всеми последовательностями миниспутника, получился рисунок темных полос, уникальный для конкретного человека. По ним даже можно было установить родство: так, полосы ДНК, предоставленные одним из его лаборантов, были составными ДНК его матери и отца. Напротив, ДНК табака, коровы и тюленя не имели ничего общего друг с другом.

«Это был абсолютный момент Эврики. Это была ослепительная вспышка. За пять золотых минут моя исследовательская карьера стремительно пошла в совершенно новом направлении "

Алек Джеффрис

Новость о случайном моменте Эврики вскоре попала в прессу и быстро разлетелась по всему миру.

Первые крупные испытания

В 1985 году Алеку поступило обращение от юриста, который занимался вопросами иммиграции. Адвокат представлял интересы семьи из Ганы: мать с двумя детьми проживала какое-то время в Великобритании и ждала, когда до нее доберется еще один ребенок. Однако тот по прибытии в страну был обвинен в использовании поддельного паспорта и приговорен к скорейшей депортации. Единственная возможность установить родственную связь и доказать подлинность паспорта — сделать ДНК-тест, который на тот момент мог провести лишь Джеффрис в своей лаборатории.

Конечно, ученый сразу согласился на такую авантюру. Ведь если выгорит, он сделает доброе дело! Взяв образцы крови матери и каждого из трех детей, ученый извлек их ДНК и сравнил генетические отпечатки пальцев. Результаты анализов показали: мальчик определенно был сыном женщины и состоял в родстве с другими детьми.

МВД тут же прекратило дело, парню позволили остаться в Великобритании со своей семьей. Это был первый случай, когда юридический спор разрешили при помощи результатов генетического теста.

Расследование двойного убийства

21 ноября 1983 года в небольшом городке Нарборо было объявлено о пропаже 15-летней девочки по имени Линда Манн. Ее тело обнаружили волонтеры несколько дней спустя на пустынной пешеходной дорожке, всего в 300 метрах от ее дома. Расследование убийства подростка было поручено старшему суперинтенданту полиции Дэвиду Бейкеру: пообещав матери убитой найти преступника, он с головой окунулся в работу и даже перевел свою команду в неиспользуемое здание неподалеку в Нарборо.

Прошел год. За это время было найдено сотни зацепок, однако все они ни на сантиметр не приблизили полицейских к убийце. Дело признали «глухарем».

31 июля 1986 года Дэвиду поступил неожиданный звонок: еще одна девушка, Доун Эшворт, ушла из дома и больше не возвращалась. Позже тело убитой нашли в лесистой местности с характерными ранами — теми же, что обнаружили на теле Линды тремя годами ранее. По подозрению в убийству Доун был задержал 17-летний парень: в отделении полиции он заявил, что узнал о местоположении тела девушки раньше следователей, однако сначала говорил, что не имеет к убийству никакого отношения. Позже по неизвестным причинам он изменил показания и признался в совершении преступления, но только одного. По словам парня, Линду он знать не знал и даже никогда не видел.

Но что-то в этом деле не сходилось. Подозреваемый путался в показаниях, сообщал детали, которые не соответствовали месту преступления. Дэвид чувствовал, что обоих девушек убил один и тот же человек, и стремился найти доказательства, подтверждающие или опровергающие его предположения. Вспомнив новости о работе Алека с семьей из Ганы, он решил обратиться к нему за помощью и предоставил генетику биологические образцы, найденные на одежде Линды, которые, как считалось, принадлежали убийце, а также образцы крови с одежды Доуны. Несмотря на некоторые переживания Джеффриса, он все же решился на эксперимент.

У подозреваемого взяли образец крови и сравнили с образцами с мест преступлений. Анализ показал, что ДНК молодого человека полностью отличалась от ДНК, найденных на телах убитых. 17-летний парень стал первым человеком, чья невиновность была доказана с помощью ДНК-дактилоскопии. Более того, ученый обнаружил, что ДНК с обоих мест преступления были идентичными.

Но на этом работа Алека Джеффриса не закончилась. По статистике, серийные убийцы убивают в радиусе восьми километров от места своего проживания. Дэвид Бейкер, у которого после результатов теста словно открылось второе дыхание и вновь загорелись глаза, предложил ученому гениальную идею: а что, если взять образцы ДНК каждого мужчины в возрасте от 18 до 34 лет, который жил неподалеку от мест преступлений? В общей сложности это будет около 5000 человек. Трудоемкий, дорогой, времязатратный, но очень интересный опыт, подумал Алек.

Прежде чем приступить к осуществлению задуманного, команда полицейских и ученых запросили поддержку правительства. С горем пополам ее удалось получить, по большей степени благодаря премьер-министру Маргарет Тэтчер. Вскоре в лаборатории стали принимать местных мужчин, а к тем, кто игнорировал приглашение, являлась полиция и проводила допрос. Но в целом явка была хорошей.

Известно, что у убийцы была вторая группа крови (А), поэтому проводить полный анализ ДНК необходимо было только людям с этой группой.

Время шло, было проведено уже более 4000 анализов, а точных совпадений все не наблюдалось. Как вдруг 16 сентября 1987 года в полицейское управление позвонила молодая женщина и рассказала, что совершенно случайно услышала в пабе Лестера разговор двух мужчин: один из них хвастался, как передал следствию чей-то чужой образец крови.

Это привело полицию к Колину Питчфорку — работнику местной пекарни. Начальник отзывался о нем как о «хорошем работнике, рационально расходующим время, но немного угрюмым и обожавшим получать женское внимание». Дома его жена и двое сыновей были в восторге от главы семейства: не пил, много зарабатывал, помогал по дому и часто играл с детьми.

Несомненно, профиль ДНК Колина в точности соответствовал образцам, взятым с мест преступления. За убийства молодых девушек его приговорили к двум пожизненным срокам заключения. В 2021 году он вышел на свободу по УДО, при этом, как подчеркнули в суде, он до конца своей жизни будет находиться под контролем правоохранительных органов и лишен права появляться на улице в темное время суток.

Запись Как изобрели генетическую дактилоскопию и ДНК-тесты: история Алека Джеффриса впервые опубликована на сайте Про технологии.