«Нюхали всем отделением». Медики рассказали, как вычислили диагноз грудничка по запаху

Удивительная история произошла в Гродно: редчайшую наследственную патологию - лейциноз - медики вычислили по запаху. В ноябре прошлого года реанимационная бригада привезла в детскую областную больницу младенца. Малыш, которому было всего несколько дней, находился в тяжелом состоянии: cовсем не мог есть, плохо дышал... Но ключевым моментом, который натолкнул медиков на диагноз, стал странный сладковатый запах, напоминающий запах кленового сиропа, который исходил от младенца. Лейциноз в медицинских кругах так и называют: болезнь кленового сиропа. Это нарушение обмена аминокислот, которое при несоблюдении специальной диеты может стать для человека смертельным.

- Запах был настолько специфическим: сладкий, приторный, как будто кленовые листья, которые перепрели в куче! Медики пытались понять, что же он им напоминает, - рассказывает и. о. завотделением реанимации для новорожденных и недоношенных детей Гродненской областной детской клинической больницы Елена Каткова. - Нюхали его все медработники, которые приходили в отделение. И это действительно напоминало запах сиропа. Остальные симптомы тоже сходились. Мы созвонились с генетиками, и они подтвердили наши предположения.

Болезнь кленового сиропа очень редкая - статистика говорит, что она встречается в одном случае из 185 тысяч. В областной больнице с таким диагнозом и вовсе столкнулись впервые.

- Даже люди, которые трудятся здесь по 30 - 40 лет, ни разу не работали с детками с таким диагнозом, - говорит Елена Каткова. - В медицинском университете будущим врачам рассказывают о таких болезнях, как о редко-редко встречающихся. Но они хорошо запоминаются благодаря интересным названиям: болезнь кленового сиропа, синдром кошачьего крика...

Чтобы быть уверенными в диагнозе, анализы малыша отправили в Республиканский медико-генетический центр РНПЦ «Мать и дитя» в Минск. Предположения подтвердились: диагноз по запаху поставили правильно.

- Малыш провел в отделении реанимации областной больницы на искусственной вентиляции легких полтора месяца, - говорят в больнице. - Когда он научился дышать и есть самостоятельно, перевели в отделение для новорожденных и недоношенных детей - там еще три недели. Сейчас он дома с родителями - растет под постоянным наблюдением врачей.

Дети с таким заболеванием всю жизнь должны придерживаться строгой диеты. Их кормят специальной питательной смесью и ограничивают естественный белок, то есть им нельзя молоко и молочные продукты, мясо, рыбу, яйца, бобовые и другие продукты, богатые белком.