Открыта уменьшающая рост мутация

Благодаря генетической переписи перуанских индейцев, генетикам удалось открыть один из самых значимых наследственных факторов, влияющих на рост человека. Об этом сообщила пресс-служба Гарварда со ссылкой на статью в журнале Nature.

«Вариации в большинстве известных генов, связанных с ростом человека, повышают или понижают его рост на доли миллиметра. Для сравнения: разные версии гена FBN1 повышают или понижают рост их обладателей на 2,2 сантиметра. Это очень много по меркам генетики», – приводит ТАСС слова гарвардского генетика Самиры Асгари.

Жители Перу, чей средний рост составляет 159 сантиметров, являются одним из самых небольших среди всех народов Земли, за исключением африканских пигмеев.

В исследовании принимали участие около 3 тыс. жителей Лимы, столицы Перу, согласившихся сдать образцы слюны и крови для генетических исследований. Среди них были как чистокровные потомки инков и других аборигенов Анд, так и потомки смешанных браков между испанскими колонистами и местными жителями.

Сравнивая их геномы, ученые наткнулись на интересную закономерность – чем выше была доля «индейской» ДНК в геноме добровольцев, тем ниже был их средний рост.

В результате ученые поняли, что фактически все различия в генах, характерные для чистокровных перуанских индейцев и других народов мира, были связаны с мутациями в пяти различных участках гена FBN1, который отвечает за «сборку» фибрилина-1 – одного из главных белковых компонентов соединительной ткани. Мутации в нем ученые раньше ассоциировали с развитием различных редких генетических болезней, а не «нормальных» вариаций в росте человека.

Оказалось, что это характерно для одной из вариаций, E1297G, открытую Асгари и ее коллегами. Одна копия такой версии гена уменьшает рост на 2,2 сантиметра, а две – на 4,4 сантиметра.

Причем вариант FBN1 чаще встречался среди жителей прибрежных районов Перу и выходцев оттуда. Куда реже его обнаруживали в геномах жителей горных районах страны и в Амазонии, еще меньше – среди потомков индейцев, которые живут сейчас на территории Мексики.

В геномах европейцев его нет вовсе, что, по мнению ученых, говорит о том, что такой вариант гена FBN1 играл важную роль в том, как предки перуанских индейцев приспосабливались к жизни в тех уникальных условиях, которые сложились на территории Перу в прошлом.

Ранее сообщалось, что ученые выяснили, что белок сестрин, накапливающийся в мышцах после тренировки, повышает выносливость мышей сам по себе – без занятий спортом. Фактически, исследователи нашли наиболее эффективное лекарство от ожирения и диабета.