Для одних — проклятие, для других — преимущество. Что такое альбинизм?

Альбинизм — явление интересное. Такие люди всегда гарантированно выделяются из толпы. Происходит слово от латинского «albus», что в переводе означает «белый». Заболевание это развивается на фоне отсутствия меланина.

Как отмечают эксперты, альбиносы — лишь часть нашей жизни, при этом вопрос их появления называют интересным и требующим к себе особого отношения. О том, что представляет собой такое явление, как, когда и у кого оно развивается, АиФ.ru рассказала детский клинический психолог — нейропсихолог клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиал ГлавУпДК при МИД России) Олеся Сударева.

Альбинизм — нечасто встречающаяся аномалия, связанная со значительным недостатком или отсутствием в организме меланина, — пигмента, который защищает кожу от УФ-излучения и придает цвет волосам, ногтям, глазам и коже. Альбинизм присущ не только людям, ему подвержены животные и растения. Только у растений отсутствует не меланин, а хлорофилл.

Причинами возникновения альбинизма у человека становятся мутации генов, отвечающих за синтез меланина. Данный пигмент вырабатывается в нижних слоях эпидермиса специальными клетками (меланоцитами) и с помощью фермента тирозиназы транспортируется к верхнему слою кожи, где поглощает солнечный свет и препятствует его более глубокому проникновению. В зависимости от типа и концентрации меланина люди отличаются цветом кожи, волос, глаз.

Если говорить не о генетической пигментации, а о том ее типе, который возникает периодически или со временем, то здесь существуют иные причины. Обмен меланина в организме замедляется с возрастом, это приводит к его накоплению на различных участках кожи и образованию пигментных пятен. Пигментация также может стать результатом гормонального дисбаланса, связанного, например, с беременностью. Длительное воздействие УФ-излучения ведет к неровному тону кожи и ее ускоренному старению, поэтому важно ее защищать, используя средства с SPF-фильтрами.

Виды альбинизма

Возвращаясь к генетическим мутациям следует сказать, что в зависимости от типа наследования и уровня нарушения синтеза меланина в организме альбинизм делится на две основные группы: глазокожный/полный альбинизм (ГКА) и глазной/неполный альбинизм (ГА).

Глазокожный, или полный альбинизм характеризуется при первом типе заболевания выраженной депигментацией (белоснежной кожей и светлыми волосами, глазами сине-серого цвета), а также снижением остроты зрения и боязнью света. При втором типе — достаточно низкой пигментацией, минимальной способностью кожи к загару, наличием веснушек и цветом волос от светло-соломенного до рыжего. При данных типах альбинизма происходит повреждение фермента тирозиназы, что ведет в зависимости от типа заболевания либо к полному отсутствию меланина, либо к нарушению его синтеза.

Неполный, или глазной альбинизм характеризуется аномалиями зрительной системы: пониженной остротой зрения, проявлениями астигматизма, страбизма (косоглазия) и т. п. При этом кожа и волосы достаточно пигментированы, кожа способна к загару. При данном типе заболевания имеет место снижение активности тирозиназы и, как следствие, синтеза меланина.

Как определяют

Диагностика альбинизма предполагает прежде всего знание семейного анамнеза, а также обследование у офтальмолога и проведение оптической когерентной томографии (ОКТ). Могут быть назначены дополнительные обследования: электроретинограмма (ЭРГ) или зрительные вызванные потенциалы (ЗВП), тестирующие зрительные пути от сетчатки до зрительной коры, что позволяет выявить дефекты пересечения зрительных нервов.

При легких скрытых формах альбинизма, когда клинические исследования неинформативны, желательно проводить генетическое или молекулярное исследование. Генетическая диагностика позволяет также путем обследования семейной пары определить предрасположенность будущего ребенка к мутациям генов, отвечающих за развитие разных форм альбинизма.

Терапия альбинизма

Что касается лечения альбинизма, то учитывая основные генетические причины возникновения заболевания, важно отметить, что этиотропной терапии на данный момент не существует. Основные методы лечения сводятся к профилактике заболеваний кожи и устранению проявлений альбинизма на органах зрения. Здесь применяется оптическая коррекция с использованием линз со специальными защитными фильтрами.

Кроме того, людям с поражениями органов зрения следует тщательно подбирать головные уборы, солнцезащитные очки, использовать тонированные линзы и очки с поляризацией, это позволяет улучшить состояние зрительной системы и облегчить симптомы альбинизма. Для профилактики кожных заболеваний следует активно защищать себя от солнечных лучей: носить закрытую одежду из плотной ткани, использовать головные уборы с широкими полями, на открытые участки кожи наносить средства с высокой степенью защиты (SPF 50+).

В подростковом возрасте необходимы регулярные клинические исследования по выявлению злокачественных новообразований и усиленный контроль. В целом при соблюдении правил профилактики и лечения альбинизм в классической форме не является препятствием и позволяет вести полноценный образ жизни.

При формах альбинизма, которые уже привели к таким последствиям, как страбизм или нистагм (колебания глаз высокой частоты), требуется оперативное лечение. Это позволит уменьшить нагрузку на глаза и сделать зрение более комфортным.