Каждый 16-й армянин болен периодической болезнью: в чем польза ранней диагностики

На вопросы в рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» агентства «Новости-Армения» отвечает врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Анна Егиазарян

ЕРЕВАН, 24 декабря. Новости-Армения. Периодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка, которой преимущественно подвержены древние народы, преследует армян по сей день. Это одно из наиболее часто встречающихся генетических (наследственных) заболеваний. Человек может заболеть периодической болезнью в том случае, если его родители являются носителями мутантного гена. В чем причина мутации гена, какие симптомы указывают на необходимость генетического исследования, с какой точностью генетический анализ может обнаружить наличие болезни у пациента, каков риск передачи семейной лихорадки потомству? На эти и другие вопросы в рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» агентства «Новости-Армения» отвечает врач-генетик Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья Анна Егиазарян.

«Новости-Армения» - В целом, доктор, какова этиология периодической болезни?

А. Егиазарян – Периодическая болезнь (ПБ) - это моногенное заболевание, в основе которого лежат мутации гена MEFV. Он расположен на плече 16-й хромосомы и отвечает за синтез белка пирина, регулирующего в организме противовоспалительные процессы. Форма наследования аутосомно-рецессивная, т.е. болезнь наследуется при наличии у обоих родителей хотя бы одной мутации. Наличие двух и более мутаций позволяет генетически подтвердить диагноз периодической болезни.

Хотя периодическая болезнь является рецессивным заболеванием, т.е болезнь проявляется обычно при наличии двух мутаций, у нас есть много пациентов с клиническими проявлениями ПБ, у которых одна мутация. Также имеется приблизительно 1,8% больных без мутаций.

«Новости-Армения» - Какова статистика заболеваемости периодической болезнью в Армении?

А. Егиазарян – Периодическая болезнь считается болезнью народов, населявших в древние времена средиземноморское побережье: армян, евреев, турок, арабов, встречается она также у греков и итальянцев. Согласно статистике, каждый 16-й армянин болен периодической болезнью, а каждый 4-й является носителем одной мутации.

«Новости-Армения» - Каковы симптомы этой болезни, на основании которых проводятся генетические исследования?

А. Егиазарян – Это наличие приступов, сопровождающихся повышением температуры тела, болями в животе, грудной клетке, болями и отеками в области крупных суставов. Частота и продолжительность приступов может варьиривать в широких пределах и зависит как от типа мутаций, возраста и пола пациента, наличия сопутствующих заболеваний и т.д., так и от воздействия различных факторов внешней среды. Продолжительность приступов, в среднем, составляет от нескольких часов до 3-4 дней, а их частота – от одного раза в неделю до 1-2 приступов в течение года. При наличии периодически повторяющихся эпизодов лихорадки хотя бы с одним из перечисленных симптомов, необходимо обратиться к врачу.

«Новости-Армения» - А может болезнь не давать о себе знать, и какую роль тут играют условия жизни и среда обитания?

А. Егиазарян – Как было сказано, это моногенное заболевание, то есть, наличие двух мутаций этого гена уже говорит о том, что болезнь может рано или поздно проявиться. Провоцирующими факторами, как правило, являются геоклиматические условия, питание, физические нагрузки, стресс, гормональный статус и т.д.

В Центре медицинской генетики и первичной охраны здоровья проводится молекулярно-генетический анализ 12 наиболее распространенных в армянской популяции мутаций с различной степенью патогенности. Например, мутация М694V считается наиболее патогенной, и при наличии даже одной такой мутации в гетерозиготном состоянии болезнь может проявиться. Наличие 2-х таких мутаций говорит о наиболее тяжелой форме заболевания. Клинические проявления обычно возникают в раннем возрасте и очень часто развивается амилоидоз почек (это грозное осложнение ПБ, приводящее к хронической почечной недостаточности). Мы проводим также анализ гена SAA1, при помощи которого можем спрогнозировать предрасположенность к развитию амилоидоза. Изоформа α/α в сочетании с мутацией M694V в гомозиготном состоянии – это высокий риск развития амилоидоза почек.

«Новости-Армения» - Говорят, что если человек уезжает из Армении, то приступов у него становится меньше или они легче переносятся. Действительно ли это так?

А. Егиазарян – Такой закономерности нет. Действительно, есть пациенты, утверждающие, что за пределами Армении они легче переносят приступы, которые случаются реже. Но бывает и обратное: человек выезжает из страны, а приступы учащаются.

«Новости-Армения» - Если в семье есть человек, страдающий периодической болезнью, какова вероятность, что у других членов семьи она тоже может проявиться?

А. Егиазарян – Если родители являются носителями одной мутации, то они могут быть абсолютно здоровыми, но вероятность передачи этих мутаций потомству составляет 25%.

«Новости-Армения» - Можно ли спрогнозировать риск появления болезни у будущего ребенка на этапе планирования беременности?

А. Егиазарян – Теоретически и практически это осуществимо, однако, наличие мутаций гена периодической болезни еще не считается заболеванием. Кроме того, периодическая болезнь не является медицинским показанием для прерывания беременности.

«Новости-Армения» - Нужно ли обследовать детей на наличие у них гена -мутанта, если в семье были случаи заболевания периодической болезнью?

А. Егиазарян – При отсутствии клинических проявлений генетический анализ показан в том случае, если в семье есть случаи амилоидоза или другой почечной патологии, а также при наличии мутации M694V в гомозиготном состоянии у одного из членов семьи. Таким пациентам показан профилактический прием колхицина с целью предотвращения развития амилоидоза почек. -0-