Юному волжанину нужно лекарство для лечения редкого генетического заболевания

Более 9 тысяч юных россиян включены в «список спасения» – так называют сегодня реестр пациентов, страдающих тяжелыми орфанными заболеваниями. Чтобы каждый из детей мог получить шанс на лечение, президент подписал указ о создании специального фонда помощи «Круг добра». В фонд поступит около 60 миллиардов рублей, полученных в результате повышения НДФЛ для граждан с ежегодными доходами свыше 5 миллионов рублей. На помощь фонда сегодня очень рассчитывает семья Сорокиных из Волжского. У их сына редкое генетическое заболевание. Лекарство есть, но стоит оно колоссальных денег.

Со своим котенком Семой маленький Вадим вместе играет, вместе и растет. Мальчик очень любит собирать конструктор, ездить на машине и рисовать.

Вместе с пушистым другом Вадим активно исследует окружающий мир. Правда, в последнее время делать это становится все труднее. Неладное родители заподозрили, когда Вадим еще только учился ходить – ножки стали заплетаться. Врачи говорили, что так бывает, расходится. Но поводов для беспокойства становилось все больше. Тревогу забили, когда Вадик стал падать на игровой площадке.

Дмитрий Сорокин, житель Волжского: «Ковид нас подвел. Мы и время потеряли. Вроде начали обращаться – никакая поликлиника, больница не берет нас. Ну очень тяжело было записаться к врачу. Даже к неврологу в Волгограде, которая даст направление на генетику. Вот как ковид закончился, мы сразу побежали и начали движения какие-то».

Понять, что происходит, удалось только после генетического исследования. В лаборатории дали ответ: спинально-мышечная атрофия второй степени.

Лилия Сорокина, жительница Волжского: «Конечно, мы в полном шоке. Что это за болезнь, нам рассказали, какие последствия. Что без лечения у ребенка последние мышцы атрофируются».

Все дело в одном неправильно работающем гене, сигнал мозга на работу и развитие мышц поступает некорректно. Существует поддерживающая терапия – это уколы. Стоимость каждого доходит до 8 миллионов рублей, а их необходимо делать три раза в год. Но и существующей квоты на всех не хватает. Альтернатива – препарат, производимый в США. Достаточно одного укола – в организм вводится замещающий ген, который встает на место неработающего.

Лилия Сорокина, жительница Волжского: «Соответственно, когда он приживается, смотря у кого какой тип, в нашем случае он начнет заново учиться ходить. То есть не футболист, конечно, не спортсмен, но он может жить полноценной жизнью».

Анализы на совместимость с препаратом показали очень высокие результаты. Но его цена неподъемная. В переводе на рубли – больше 170 миллионов. И, конечно, у Сорокиных таких денег нет. Сейчас семья ведет переговоры с различными фондами, при этом драгоценное время неумолимо уходит. Свои главные надежды родители возлагают на помощь меценатов. Тем более что положительные примеры уже есть: зимой удалось собрать деньги для маленького волгоградца Артема Сармашова. Сегодня Вадим Сорокин в ожидании своего шанса на жизнь.