3-месячный мальчик получил самое дорогое лекарство в мире за 1,8 млн фунтов стерлингов

Пятимесячный Артур Морган первым получил бесплатное лечение в детской больнице Эвелины в Лондоне

Райли Кэдл-Берч из Глостера дала Золгенсму для лечения смертельного расстройства.

Генная терапия учит организм вырабатывать новые белки и предотвращать потерю мышечной массы

Zolgensma стоит 1,79 миллиона фунтов стерлингов за дозу и вводится путем внутривенного переливания.

Трехмесячный ребенок стал последним пациентом, получившим самое дорогое лекарство в мире по данным Национальной службы здравоохранения.

Райли Кэдл-Берч из Глостера на прошлой неделе получила разовую терапию в размере 1,8 миллиона фунтов стерлингов для лечения смертельного заболевания, при котором мышцы быстро истощаются.

Мальчик страдает спинальной мышечной атрофией (СМА), часто смертельным заболеванием, которое поражает нервы спинного мозга и вызывает паралич.

Он поражает 60 младенцев в Великобритании каждый год и может ограничить ожидаемую продолжительность жизни больных до двух лет. И до 2019 года не было проверенных методов лечения.

Но Райли получил новаторскую генную терапию, известную как Zolgensma, которая, как было показано, резко увеличивает выживаемость и помогает затронутым детям дышать без искусственной вентиляции легких, сидеть, ползать и ходить.

Он получил лекарство, которое считается самым дорогим лекарством в мире, в Королевской детской больнице Бристоля 30 июня.

Золгенсма, которая стоит невероятно 1,79 миллиона фунтов стерлингов за дозу, вводится через капельницу и приказывает организму вырабатывать белок, в котором страдающие СМА страдают дефицитом.

В марте NHS заключила сделку со швейцарской компанией Novartis Gene Therapies на лечение.

Национальная служба здравоохранения Англии не сообщила, сколько она платит за препарат, но утверждает, что это справедливая цена для налогоплательщиков.

Пятимесячный Артур Морган первым получил бесплатное лечение в детской больнице Эвелины в Лондоне в мае.

Согласно исследованиям, однократное лечение Золгенсмой помогло младенцам со СМА сидеть, ползать и ходить, а также избавило их от необходимости включать вентилятор.

И в исследовании 15 младенцев, получавших Zolgensma, все 15 были живы в возрасте 20 месяцев, по сравнению с 8 процентами в группе, не получавшей лечения в прошлом.

Долгосрочные преимущества препарата все еще неясны из-за того, как недавно он был одобрен, но ученые считают, что отсроченные симптомы могут продлить жизнь пациентам.

Мать Райли, Джейд Кэдл-Биллингем, впервые заметила, что с ее сыном что-то не так, когда он изо всех сил пытался сдвинуть с места предметы или согнуть руки.

Его доставили в больницу для прохождения серии тестов, чтобы проверить его рефлексы, и позже ему поставили диагноз СМА типа 1, наиболее распространенная форма заболевания.

Г-жа Кэдл-Биллингем сказала: «Мы прошли по-настоящему трудный путь с Райли, когда он был так болен, что мы не были уверены, выживет ли он. Когда мы начали подозревать, что у него может быть SMA, я начал исследовать это состояние и наткнулся на Золгенсму, который в то время был только объявлен одобренным NHS, но мы еще не знали, где он будет доступен и будет ли Райли смог бы иметь это. Мы хотим сделать все, что в наших силах, чтобы повысить осведомленность об этом лечении, которое меняет жизнь, и дать надежду другим семьям с СМА, которые проходят через то же самое. Такое лечение — все равно что дать ему будущее».

Д-р Каял Виджаякумар, лечивший Райли, сказал: «Для меня большая честь, как часть этой команды, быть в положении, когда мы теперь можем предложить семьям это новаторское лечение.

«Данные научных исследований показывают, что это лечение может значительно изменить жизнь детей, страдающих от спинальной мышечной атрофии. Мы невероятно рады тому, что нас выбрали в качестве одного из четырех национальных центров в Англии, и надеемся на тесное сотрудничество с другими центрами, чтобы соответствующие пациенты могли получать лечение независимо от того, где они живут. Я надеюсь, что успех этого лечения послужит трамплином для того, чтобы в будущем стало доступно больше генных терапий».

Золгенсма работает, заменяя неисправный ген, который не позволяет организму вырабатывать белок под названием SMN, который имеет решающее значение для работы мышц.

Исправленный ген помещается в безвредный вирус, который затем вводится в руку ребенка, действуя аналогично вакцине.

Ген начинает производить белок SMN, который предотвращает потерю двигательных нейронов — нервных клеток, которые помогают координировать движения в спинном мозге. Эти нейроны посылают сигналы мышцам.

Университетские больницы Бристоля и Вестонский фонд NHS Foundation Trust (UHBW), в который входит Королевская детская больница Бристоля, являются одним из четырех центров по всей стране, которые проводят генную терапию.

Другими являются Доверительный фонд Национальной службы здравоохранения Манчестерского университета, Фонд детской службы здравоохранения Шеффилда и Лондонская детская больница Эвелины.

Источник: translate.google.com