«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинальной мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение   

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook, говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».      

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Как отметил в разговоре со «Снобом» невролог, директор благотворительного фонда «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин, в России со спинальной мышечной атрофией живут больше тысячи пациентов, при этом совершеннолетних из них — только 270 человек. 

Как в России диагностируют СМА

1 июня премьер-министр России Михаил Мишустин объявил о расширении списка потенциальных заболеваний, которые можно будет выявить у младенцев благодаря перинатальному скринингу: с 2022-го вместо пяти их будет 36, среди них — спинальная мышечная атрофия. Доктора говорят, что это позволит выявлять заболевание сразу после рождения, когда генетически его уже можно обнаружить, но клинически — никаких симптомов еще нет.

По вопросу сегодняшнего положения дел в сфере диагностики СМА, мнения у собеседников «Сноба» разделились. Александр Курмышкин считает, что квалификация врачей на местах «просто ужасающая»: «Кризис в медицине налицо, но никто не хочет его замечать». При этом Ольга Германенко считает, что серьезных проблем с диагностикой нет: «Есть адекватная времени программа в медико-генетических научных центрах. Все, что надо сделать врачу-неврологу, — распознать ранние симптомы заболевания, заподозрить СМА, взять кровь и отправить на специальную экспертизу. А затем, если подозрения подтвердились, — оперативно назначить терапию и проинформировать региональный Минздрав».

Какие препараты нужны людям со СМА

В мире есть всего три препарата для замедления и приостановки развития СМА, из них в России зарегистрированы только два. Первый — «Спинраза», его Минздрав зарегистрировал в августе 2019 года. Сначала за два месяца пациенту вводят четыре дозы препарата (стоимость одного укола — около 8 миллионов рублей), после этого его нужно будет применять каждые четыре месяца всю жизнь. При этом никаких масштабных исследований безопасности и эффективности «Спинразы» не проводилось, а применять его разрешили просто потому, что других видов терапии на момент регистрации препарата не было. 

В 2020 году в России разрешили применять еще один препарат — «Рисдиплам», швейцарской компании Roche. В продаже он появился только весной 2021-го, но в январе прошлого года, в дорегистрационный период, производитель препарата запустил программу раннего доступа и бесплатно предоставлял его больным СМА — в России она закончилась 1 июня. ”Рисдиплам” выпускается в виде сиропа и, как и “Спинраза”, применяется всю жизнь. 

Самый дорогой из применяемых в мире препаратов для людей со СМА —  «Золгенсма» (укол стоитпочти 185 миллионов рублей), но его в России до сих пор не зарегистрировали. «Золгенсму» вводят только детям до двух лет, один раз на всю жизнь. Препарат создан на основе безвредного аденовируса, который «доставляет» в клетки «рабочую копию» гена SMN1 и по сути заменяет собой дефектный ген.

Как получить препараты

«Некоторые лекарства я получаю в поликлинике, — рассказывает Даниил Максимов, — но это совсем не то, что мне нужно: не лекарство, а дешевые “витаминки для здоровья”. А жизненно необходимый препарат мне не дают, хотя есть документы, где прописано, что он мне положен». По словам Максимова, лекарство можно «выбить, только обратившись в суд». 

Остро проблема с получением препаратов встала именно сейчас, потому что до этого Максимов участвовал в программе раннего доступа, но когда пациентам выдали последние партии лекарства, в компании Roche сказали: «Дальше ответственность на себя берет государство, так как мы не можем обеспечивать вас бесплатно всю жизнь».  

Ответственность за закупку препаратов для людей со СМА всегда лежала «на местных властях», а поэтому частой причиной отказа становилась нехватка средств в местных бюджетах. Все должно было измениться в январе 2021-го, когда президент подписал указ о создании фонда «Круг добра» для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Фонд финансируется за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан, которую в начале этого года ввели для тех, чьи доходы превышают пять миллионов рублей. 

«Круг добра» уже в апреле начал поставлять «Спинразу» и «Рисдиплам» для детей со СМА. При этом с уже закупленными препаратами возникла проблема, говорит Германенко: «Большинству пациентов, которые не лечатся, регионы не смогли обеспечить доставку препарата». По данным собеседников «Сноба» проблемы возникают и из-за скорости сбора заявок. «Они собираются раз в квартал, поэтому несколько месяцев ребенок находится без лечения. Хотя все это время по закону он обязан начать лечиться за региональные деньги», — объясняет Курмышкин. При этом совершеннолетние пациенты получить препарат вообще не могут — помощью взрослым людям фонд не занимается.

Что делать совершеннолетним пациентам 

Для совершеннолетних пациентов со СМА единого отработанного «плана действий» нет. Если до 18-летия ребенок успел обратиться в благотворительный фонд «Помощь семьям СМА» и в судебном порядке отстоял право на получение лекарств, то, как говорит Курмышкин, с наступлением совершеннолетия «право на государственную помощь не прекратится». 

Пациентам, не обратившимся в фонды, приходится проходить многочисленные региональные врачебные комиссии, которые, как говорят собеседники «Сноба», в получении лекарств часто отказывают, ссылаясь при этом на странные причины: например, на то, что препарат не входит в список ЖНВЛП («Жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты») или на то, что в регионе не определен «порядок маршрутизации», а поэтому, чтобы назначить препарат, якобы нужно дождаться подтверждения от Минздрава. 

Решить проблему, по мнению директоров фондов, могло бы включение СМА в перечень высокозатратных нозологий — тогда лекарства для людей со спинальной мышечной атрофией централизованно закупал и распределял бы Минздрав. 

Пока же на просьбы совершеннолетних пациентов, нуждающихся в лекарствах, власти никак не реагируют, говорит Даниил Максимов. По его словам, государство пыталось помочь ему лишь однажды — накануне президентских выборов ему подарили подъемник, который мог бы значительно облегчить передвижение, но подъемник не подошел по размеру, а менять его на другой власти не стали.

«Сноб» направил запрос в Минздрав, чтобы узнать, кто отвечает за то, чтобы совершеннолетние пациенты со СМА были обеспечены необходимыми препаратами, но на момент публикации материала ответ не получил.

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

Больше текстов о политике и обществе — в нашем телеграм-канале «Проект “Сноб” — Общество». Присоединяйтесь

Вам может быть интересно:

• На Кубе крупнейшие с момента революции протесты. Безопасно ли там туристам?
• В Москве за один день закончилась очередная партия «КовиВака». Почему вокруг этой вакцины такой ажиотаж? Она лучше «Спутника V»?
• За какими кандидатами интересно следить на выборах в Госдуму — версия политолога Аббаса Галлямова