Ученые впервые полностью секвенировали геном человека

Впервые полностью секвенировать геном человека удалось международной команде из более чем ста ученых под руководством специалистов американского Национального института исследования генома человека Калифорнийского университета в Санта-Крузе. Об успехах они рассказали в статье в журнале Science.

Геном человека был практически полностью секвенирован еще к 2003 году, но некоторые нуклеотидные последовательности не были получены до наших дней - всего около 8% генома, которые, как считалось, не содержат полезной информации.

Одной из проблем, мешавших секвенировать геном полностью, было содержание в большинстве клеток человека двух геномов - от отца и от матери. Последовательности, полученные от родителей, могут смешиваться, скрывая реальные различия между геномами, поясняют исследователи. Эту проблему удалось решить, использовав материал, полученный от женщин с пузырным заносом - аномалией зачатия, при которой яйцеклетка не имеет хромосом, и зигота содержит лишь отцовские хромосомы. Развиться в эмбрион она не способна.

С помощью более продвинутого оборудования и новых методов секвенирования генома исследователям удалось получить максимально полную последовательность. Теперь предстоит выяснить, какая роль отведена новым участкам генома и с какими заболеваниями они могут быть связаны.

Авторы работы рассчитывают, что на основе полученных данных можно будет исследовать регуляцию генов и искать новые взаимосвязи в работе разных участков генома.