Molecular Psychiatry: связанная с аутизмом мутация вызывает чрезмерную активацию клеток мозга

Ученые из Университета Рутгерса выяснили, что мутация, связанная с аутизмом, вызывает чрезмерную активацию клеток головного мозга. Исследование опубликовано в журнале Molecular Psychiatry.

Аутизм представляет собой сложное нарушение развития, которое характеризуется трудностями в общении. По оценкам, один из 44 детей имеет расстройство аутистического спектра.

В новом исследовании, которое продлилось семь лет, ученые использовали технологию редактирования генов CRISPR, чтобы создать стволовые клетки человека, содержащие мутацию R451C. Ранее было показано, что ее наличие связано с высоким риском развития аутизма.

Полученные стволовые клетки ученые пересадили в головной мозг мышей. Исследователи продемонстрировали, что наличие этой мутации приводило к всплескам электрической активности, которые по интенсивности более чем в два раза превышали нормальный уровень.

Результаты работы улучшили понимание природы аутизма, а использованный учеными подход может быть применен в исследованиях других заболеваний головного мозга, включая шизофрению.