Генетик Воронин: необъяснимые симптомы требуют похода к врачу-генетику

Длительное наличие симптомов, причину которых не могут понять обычные врачи — повод обратиться к врачу-генетику. Об этом aif.ru рассказал главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.

"Наследственные заболевания отличаются длительным течением, отсутствием эффекта от традиционной терапии и вовлеченностью в патологический процесс нескольких органов и систем. Это говорит о необходимости консультации генетика. Он поможет все эти неспецифические симптомы сложить, как пазл, в картину наследственного заболевания", — говорит специалист.

Воронин добавил, что известно более семи тысяч наследственных заболеваний. Их проявления могут затрагивать нервную систему, зрение, желудочно-кишечный тракт и другие системы. При этом  пациенты с редкой болезнью могут годами ходить по врачам и не получить диагноз. Самый надежный способ диагностики наследственных заболеваний — неонатальный скрининг. Он позволяет выявить болезнь не только у ребенка, но и у родителей.