Ранее не встречающийся в медицинской литературе вариант заболевания выявили у воронежца

Специалисты ВОКБ №1 помогли выявить редкое генетическое заболевание у воронежца. У него нашли патогенный вариант заболевания «Синдром Германского–Пудлака». ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра, позже его подтвердили в Москве. Об этом сообщили в пресс-службе ВОКБ№1.56-летний мужчина с альбинизмом обратился в Областную больницу в тяжелом состоянии с жалобами на сухой кашель и одышку при даже незначительных физических нагрузках, симптомы появились у него больше года назад.