В Поморье продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга

Работа по выявлению врожденных заболеваний проводится в Поморье около 20 лет – с 2006 года малышей обследовали на пять редких заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

С 2023 года в России реализован расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявить у ребенка 36 наследственных и врожденных патологий, в том числе спинально-мышечную атрофию.

– За полтора года обследование на генетические жизнеугрожающие заболевания прошли более 10,5 тысячи новорожденных Архангельской области, у 13 была выявлена патология. Вовремя поставленный диагноз помог своевременно начать необходимое лечение, – рассказал министр здравоохранения Архангельской области Александр Герштанский. – При этом у четверых малышей диагноз подтвердился именно благодаря расширенному неонатальному скринингу, введенному в прошлом году. Само же обследование очень простое – в первые сутки жизни у малыша берут кровь и отправляют на исследование.

Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает до десяти дней. Биологический материал для исследования направляется из перинатального центра областной больницы в Санкт-Петербургский диагностический центр (медико-генетический).

Отметим, что медицинские центры, осуществляющие проведение расширенного неонатального скрининга, получат новое оборудование. Соответствующее распоряжение о выделении дополнительного финансирования из федерального бюджета подписал Председатель Правительства РФ Михаил Мишустин. В общей сложности на эти цели будет направлено более 346 млн рублей.

Напомним, что развитие детского здравоохранения, в том числе своевременное и эффективное оказание детям медицинской помощи, – одно из приоритетных направлений нацпроекта «Здравоохранение».