Ученые смогли вылечить редкую генетическую патологию

Открытие, опубликованное в журнале Nature Neuroscience, может дать толчок развитию новому направлению исследованиям синдрома Ретта, а также поспособствовать развитию новых методов лечения этого расстройства.

Люди с синдромом Ретта, редким нарушением развития нервной системы, страдают от симптомов, подобных аутизму. Недавно исследователи из Массачусетского технологического института выявили белок, который играет важную роль в развитии этого расстройства.

Исследователи из США обнаружили, что разрушение протеина гистондеацетилазы 3 (HDAC3) может привести к когнитивной и социальной недостаточности.

Синдром Ретта является редким генетическим заболеванием, поражающим функции мозга, которым страдают преимущественно девочки. Он приводит к нарушению двигательной функции и снижению интеллектуальных способностей.

Синдром, как известно, обусловлен мутацией в гене MeCP2. Предыдущие исследования показали, что одно последствие этой мутации – исключение взаимодействия с белковым комплексом NCOR / HDAC3. Но точная функция белка HDAC3 в головном мозге до сих пор была непонятна. И американские ученые провели эксперименты на мышах, которым удалили HDAC3. Оказалось, потеря HDAC3 привело к социальной и умственной несостоятельности, потере координации движений, а также развитию повторяющихся действий (по аналогии с теми, что наблюдаются у больных с синдромом Ретта).

Дальше ученые обнаружили, что белок регулирует подмножество нейрональных генов, в том числе те, что участвуют в передаче нервных импульсов. Однако когда исследователи скорректировали мутации, они обнаружили, что это приводит к восстановлению неврологических функций у экспериментальных животных.