Шестилетняя девочка «стареет» в обратную сторону из-за редкого диагноза

Заболевание поражает мозг и нервную систему.

В Соединенных Штатах у шестилетней Хлои Гарсии диагностировали метахроматическую лейкодистрофию, редкое генетическое заболевание, которое врачи описывают как «старение в обратном порядке».

Метахроматическая лейкодистрофия вызвана недостатком фермента арилсульфатазы А. Заболевание поражает мозг и нервную систему, приводя к тому, что Хлоя в будущем не сможет ходить, говорить, видеть и самостоятельно питаться. На данный момент Хлоя использует ходунки для передвижения и носит очки с толстыми линзами из-за ухудшения зрения.

Первые признаки изменений в поведении Хлои были замечены ее учительницей вскоре после ее шестого дня рождения. У девочки начались трудности с ходьбой, прыжками и бегом, а также сильные головные боли, что привело к постановке диагноза после обращения в больницу.

Метахроматическая лейкодистрофия — крайне редкое заболевание, с которым рождается один ребенок из 160 000 человек. На данный момент эффективного лечения не существует, а терапия в США может стоить более 4 миллионов долларов.