Процент боли. Эксперт рассказал о проблемах людей с орфанными заболеваниями

Какие проблемы возникают перед семьями, где появляется ребенок с редкой болезнью.

Само слово «орфанный» происходит от французского слова «сирота». Название не случайно, поскольку раньше лечения многих из этих заболеваний не существовало вовсе, да и диагностика оставляла желать лучшего, поэтому «редкие» пациенты были лишены внимания и помощи врачей. Сегодня ситуация изменилась к лучшему, хотя не все проблемы, конечно же, еще решены.

О том, какие сложности переживают пациенты и их родственники, aif.ru рассказала со-председатель Общероссийской общественной организации «Всероссийской союз пациентов», председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова.

«Редким» детям – регулярная помощь

Елена Нечаенко, aif.ru: Ирина Владимировна, сколько сегодня в России людей с редкими заболеваниями? Есть ощущение, что их год от года всё больше. Это так?

Ирина Мясникова: Специалисты считают, что в мире существует около 6–8 тысяч орфанных заболеваний, которыми страдают примерно 4% населения. Большинство этих патологий (75%) диагностируется у детей. И более 70% редких заболеваний имеют генетическую природу. Количество больных, действительно, растет с каждым годом, так как улучшается диагностика и, соответственно, выявляемость редких заболеваний.

В России, как говорят эксперты, сейчас идет «орфанная революция». Раньше, несколько десятков лет назад, диагностика в стране была недостаточно эффективной. И я сама с этим столкнулась — редкое заболевание коснулось и мою семью. Но сегодня происходят революционные перемены: один только неонатальный скрининг представляет собой тестирование на 36 заболеваний!

– Удалось ли фонду «Круг добра», начавшему работать три года назад, чтобы помогать «редким» детям вовремя и в нужном объеме получать необходимую терапию, решить основные проблемы с орфанными заболеваниями?

– Сегодня фонд покрывает потребности деток с 97 заболеваниями, предоставляя им около 104 препаратов. На финансирование программы выделяется более 200 млрд рублей. Часть препаратов закупается фондом, часть — ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России.

Благодаря «Кругу добра» дети могут получать нужное им лечение. В случае появления нового заболевания или препарата, вне зависимости от его регистрации в России, он может быстро стать доступным. И это, пожалуй, уникальная ситуация.

Но потребности «редких» пациентов не ограничиваются только лекарствами. Многие нуждаются в реабилитации, специализированном лечебном питании и технических устройствах. Например, детям с митохондриальной недостаточностью, которых в стране совсем немного, нужно специализированное лечебное питание, однако оно не входит в сферу компетенции фонда. Также важна реабилитация для пациентов со спинальной мышечной атрофией: специальные технические устройства и различные виды массажа.

– Какова, на ваш взгляд, сегодня главная проблема поддержки орфанных пациентов?

– Мне представляется, что она заключается в отсутствии грамотного перехода от детской системы здравоохранения к системе взрослой. Ведь редкие заболевания требуют постоянного наблюдения у специалистов, найти которых очень сложно. К нам поступает множество обращений от таких пациентов. Даже для тех заболеваний, у которых пока нет лечения, поддерживающая терапия все равно необходима. И кто-то должен назначить взрослому пациенту эти препараты.

Важно, чтобы в регионах были маршрутные карты для всех редких заболеваний, диагностированных у жителей конкретного субъекта, чтобы пациенты не оставались один на один со своей проблемой.

«Круг добра» и замкнутый круг проблем

– Фонд занимается только детьми, а что с этими пациентами происходит, когда они вырастают?

– Благодаря Фонду и терапии, которую он обеспечивает, эти дети растут и живут дольше, а их качество жизни значительно улучшается. Поэтому, конечно, фонд дает им шанс на нормальную жизнь. Недавно возраст обеспечения пациентов был увеличен до 19 лет. Но проблема - в том, что после того, как подопечным Фонда «Круг Добра» исполняется 19 лет, они лишаются права на лекарственное обеспечение (в регионах такие права имеют только пациенты с инвалидностью, за исключением лиц, страдающих заболеваниями, входящими в программу «Высокозатратных нозологий» и имеющих диагнозы, перечисленные в Постановлении Правительства №403). А, как известно, возможности и уровень финансирования в разных регионах очень разные.

То, что необходимую терапию пациенты старше 19 лет могут получать только будучи в статусе инвалида, может свести на нет все успехи предыдущего лечения. Это особенно сложно для тех больных, которые получают терапию в рамках «Круга Добра» и благодаря ей как раз избегают инвалидности. Получается замкнутый круг: препараты помогают избежать инвалидности, но без нее их не получить.

– Как прекращение терапии (или перерывы в получении нужных лекарств) сказываются на здоровье людей с редкими заболеваниями?

– Очевидно, из-за этого здоровье пациентов с редкими заболеваниями ухудшается, и это особенно заметно на примере семей с муковисцидозом. Мы знаем семью, в которой оба ребенка болеют муковисцидозом. Один ребенок (девочка 16 лет.) получает препараты за счет фонда «Круг Добра», а второй (юноша, которому уже больше 19) — нет, следовательно его состояние здоровья ухудшается. Старшему ребенку приходится буквально выбивать себе лечение через суд.

Недоступность препаратов — это откат назад. Отсутствие лечения неотвратимо приводит к инвалидности, и более тяжелым формам болезни.

Право на жизнь

– Остаётся только лечиться за свой счет?

– Позволить эффективное лечение за свой счет «редкие» пациенты обычно не могут, оно им не по карману. Ведь стоимость препаратов для редких заболеваний очень высока, а в большинстве семей, где живут такие пациенты, по данным Европейской организации и нашим данным, один из родителей вынужден осуществлять уход за ребенком, поэтому он практически не работает, а пенсия ребенка зачастую многократно меньше, чем стоимость патогенетической терапии.

Высокая стоимость препаратов обусловдена прежде всего, малым количеством пациентов по каждой орфанной нозологии. Например, в России пациентов с муковисцидозом - менее 4,5 тысяч. Какой может быть коммерческий успех у фармкомпаний в таких условиях? А что делать, если пациентов всего два десятка? Разработчики лекарств не могут работать в убыток, иначе новых лекарств не будет совсем.

– Что можно сделать для того, чтобы выйти из этого замкнутого круга?

– Решение должно быть на государственном уровне. Если препарат зарегистрирован в стране, он должен быть доступен людям, которым он необходим. Иначе быть не должно!

Поэтому, конечно же, на наш взгляд, необходимо, чтобы лекарственное обеспечение было доступным с самого раннего этапа - по факту постановки диагноза, без требования о статусе инвалидности. Например, это можно сделать путем внесения в 403-е постановление правительства тех заболеваний, которые содержатся в перечне заболеваний Фонда «Круг Добра».

Также нужна конкретная программа по всем пациентам с орфанными заболеваниями с четким описанием этих болезней, необходимыми лекарствами и методами лечения. В некоторых регионах уже делаются шаги в этом направлении. Регионы в своих территориальных Программах Государственных Гарантий фиксируют обязательства по лечению и лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями.

Чрезвычайно важно предусмотреть лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Сейчас, например, совсем немногие из взрослых пациентов с муковисцидозом получают необходимые препараты. Остальные - судятся, ищут помощь в благотворительных фондах, но стоимость лечения такова, что даже фонды не могут долго оказывать помощь, ведь это не разовая, а пожизненная терапия.

Есть заболевания, такие как СМА (спинальная мышечная атрофия), ДЛКЛ (дефицит лизасомальной кислой липазы), нейрофиброматоз, которые вообще не включены ни в одну программу. Если бы их включили в Постановление Правительства № 403, расширили бы перечень заболеваний, по которым ведется регистр, и определена зона ответственности регионов, это значительно улучшило бы ситуацию с доступом к лечению.