Генетические исследования помогут в постановке наследственных диагнозов

Российские генетики хотят собрать гены россиян для борьбы с наследственными болезнями

На конференции «Биобанкирование в России: от теории к практике» эксперты в области медицины обсудили важность геномного секвенирования для улучшения диагностики наследственных заболеваний. По мнению директора Института биохимии и генетики Уфимского Научного центра РАН, Эльзы Хуснутдиновой, широкое внедрение этих методов может существенно повысить эффективность диагностики, доведя её до 100%. Она добавила, что было бы «здорово» провести геномное секвенирование всех образцов, несмотря на высокую стоимость этой процедуры, так как популяционные исследования служат основой для молекулярно-генетических анализов.

Другим важным направлением обсуждения стала роль биобанков в сохранении уникального генетического материала. Заведующая медико-генетическим центром Ирина Николаева рассказала о планах создать национальный биобанк в Якутии. Такой шаг, по её словам, позволит сохранять ДНК, РНК и ткани, а затем использовать новые технологии для их анализа. Это даст возможность проводить более точные исследования с учётом современных достижений в области медицины.

Также обсуждали важность создания интегрированных центров, которые смогут эффективно работать с пациентами и собирать биоматериалы для научных исследований. Наталья Бодунова, заведующая центром персонализированной медицины в Москве, рассказала о сложности диагностики миопатии в разных регионах страны. Чтобы улучшить ситуацию, они создали замкнутый цикл диагностики в одном месте, где пациенты могут собраться для анализа, что помогает эффективно строить биобанк для дальнейших исследований.