Минздрав сообщил, что миодистрофию Дюшенна добавят в неонатальный скрининг

Перечень заболеваний для тестирования младенцев решили дополнить диагностикой тяжелого наследственного недуга, поражающего преимущественно мальчиков – миодистрофией Дюшенна.

О расширении программы диагностики рассказала генеральный директор НИИ детской онкологии и гематологии Светлана Варфоломеева, передает РИА «Новости».

Это решение станет важным шагом для отечественной медицины.

Патология представляет собой тяжелое наследственное заболевание, связанное с генетической мутацией. Недуг диагностируют в основном у мальчиков.

Ранее сообщалось, что с 2026 года генетические тесты на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) включили в список государственных гарантий бесплатной медицинской помощи.