В РФ впервые применили инновационную терапию по лечению болезни Баттена

Специалисты Российской детской клинической больницы впервые в стране применили уникальную комбинированную методику лечения болезни Баттена путем одновременного введения препарата в структуры головного мозга и стекловидное тело глаза. Об этом сообщает «Российская газета».

Болезнь Баттена представляет собой редчайшее генетическое заболевание, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1. Заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, профессор Светлана Михайлова рассказала, что накопление специфических веществ в клетках при этом заболевании постепенно разрушает мозг и сетчатку, вызывая эпилепсию и тяжелые двигательные нарушения.

Отмечается, что врачи успешно провели сложное вмешательство четырехлетней пациентке из Нижнего Новгорода для сохранения ее зрения и когнитивных функций. Для этого была проведена ферментозаместительная терапия, которая требует введения препарата в мозг и в глаза. В ее рамках препарат вводится в желудочки головного мозга через резервуар под кожей головы.

По словам Михайловой, такая терапия защищает нервные клетки мозга, но анатомические особенности не позволяют лекарству достигать органов зрения. Поэтому оно постоянно ухудшается.

«Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента. Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение», - сказала эксперт.

Внедрение дополнительных микроинъекций непосредственно внутрь глаза позволяет остановить падение зрения и сохранить способность ребенка видеть окружающие предметы. Комбинированный подход требует четкой синхронизации процедур, поскольку препарат вводится в мозг каждые две недели, а в глаза - каждые четыре.

Маленькая пациентка уже прошла первую процедуру без каких-либо осложнений и продолжает находиться под тщательным наблюдением медицинских специалистов. В ближайшее время врачи планируют применить новую комбинированную терапию еще для десяти юных россиян.

Ранее сообщалось, что в Ростовской области врачи спасли ребенка с редчайшим иммунодефицитом.