Наука выявила наследственную мутацию, повышающую риск рака в 25 раз

Ученые, исследовав генетические данные 3,3 млн человек Европы, выявили мутацию EGFR T790M, которая увеличивает риск рака легких в 25 раз. У некурящих риск возрастает в 62 раза. Это открытие поможет оценивать наследственный риск заболевания.

Редкая наследственная мутация обладает потенциалом значительного увеличения риска развития рака легких, даже у тех, кто никогда не курил. Такого вывода достигли специалисты, изучив генетические данные более чем 3,3 миллиона лиц европейского происхождения. Работа опубликована в журнале Science.

В исследовании был проанализирован эффект наследственного варианта EGFR T790M, ассоциированного с аденокарциномой легких — самым распространенным типом рака легких. Выяснилось, что обладатели этой мутации имели около 25 раз более высокий риск заболевания по сравнению с лицами, у которых такой мутации нет.

Связь была особенно выраженной среди никогда не куривших лиц: у них присутствие мутации коррелировало с приблизительно 62-кратным повышением риска рака легких. Для сравнения, курение в исследовании было связано с увеличением риска примерно в 4 раза.

Авторы подчеркивают, что мутация сама по себе редко инициирует опухоль, однако в сочетании с другими изменениями в гене EGFR может способствовать развитию рака.

Исследователи акцентируют внимание на том, что большинство случаев рака легких все еще связано с курением, однако открытие наследственных факторов поможет более точно оценивать риск заболевания у лиц без этой привычки.

Ранее стало известно о разработки нового анализа крови, который позволяет обнаруживать рак поджелудочной железы на ранних стадиях.

Ранее мы освещали работу генетика Константина Северинова, который подчеркнул важность тестирования эмбрионов при ЭКО. Этот метод помогает снизить риск передачи тяжелых наследственных заболеваний, направляя усилия на их предотвращение, а не на улучшение человеческих характеристик. Включение программы в ОМС, ожидаемое с 2026 года, позволит парам с высоким генетическим риском воспользоваться этим подходом более доступно.